Nierenzyste, Zystennieren

Nierenzyste und Zystennieren

Zystennieren sind eine erbliche Erkrankung. Bekannt sind folgende Formen:

1. Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (kurzADPKDfür engl. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease):
   Diese Form der Zystennieren zählt zu den häufigsten Erbkrankheiten. Einer bis fünf von 2.000 Menschen in der Bevölkerung ist bzw. sind davon betroffen. Ab dem jungen Erwachsenenalter bilden sich in der Niere viele Zysten und die Nierenfunktion lässt nach. Bei vielen Betroffenen versagen sie ab dem 50. Lebensjahr. Dann sind eine Dialyse oder eine Nierentransplantation nötig.
2. Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (kurz ARPKD):
   Bei den Erkrankten liegt ein bestimmtes Gen in mutierter, also veränderter Form vor. In der Bevölkerung trägt nur einer von 20.000 Menschen dieses Gen in sich. Jedes zweite Kind, das mit dem Gen zur Welt kommt, stirbt bereits kurz nach der Geburt an Atemproblemen.
3. Markschwammniere: Einer bis zwei von 10.000 Menschen in der Bevölkerung kommt bzw. kommen mit zahlreichen erbsengroßen Zysten im Nierenmark zur Welt. Diese verleihen dem Nierenmark ein schwammähnliches Aussehen. Bei etwa der Hälfte der Betroffenen lagern sich in der Niere Calcium-Salze ab, was in seltenen Fällen eine Niereninsuffizienz zur Folge haben kann.
4. Nephronophthise: Etwa einer von 50.000 Menschen in der Bevölkerung trägt Erbanlagen in sich, die diese Erkrankung verursachen. Bei den Patienten bilden sich zahlreiche kleine Zysten im Nierenmark. Viele Patienten erleiden bereits im Kindesalterein Nierenversagen. Bisher sind 19 verschiedene Gene bekannt, die zur Ausbildung einer Nephronophthise führen.
5. Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD): Hierbei handelt es sich um eine erbliche Erkrankung, die das Zwischengewebe der Nierenkanälchen betrifft. Es gibt vier verschiedene Mutationen, also Veränderungen des Erbguts, die die Erkrankung verursachen. Manchmal, aber nicht immer rufen sie Zysten in der Niere hervor. Insgesamt sind die Symptome und der Verlauf der Erkrankung sehr unterschiedlich. Bei den meisten Patienten kommt es im Alter zwischen 30 und 50 Jahren zum Nierenversagen.

Nierenzyste, Zystennieren: Ursachen

Die Ursache der vereinzelt auftretenden Nierenzysten ist unbekannt.

Zystennieren entstehen durch Vererbung. Das heißt, bestimmte Erbanlagen bewirken, dass sich die Nierenanders entwickeln als bei gesunden Menschen. Das ruft – je nach Form der Erkrankung – unterschiedliche Beschwerden hervor. Gemein ist den zystischen Nierenerkrankungen, dass sie die Nierenfunktionbeeinträchtigen und zu einem Nierenversagen führen können.

Wie wird eine zystische Nierenerkrankung vererbt?

Die Träger der Erbanlage (Gene) liegen auf fadenförmigen Gebilden im Zellkern, den sogenannten Chromosomen. Chromosomen bilden Paare, wobei sich jedes Paar aus einem vom Vater und einem von der Mutter geerbten Chromosom zusammensetzt.

Wenn das Krankheitsgen dominant ist, tritt die Krankheit schon auf, wenn das Gen nur auf einem der beiden Chromosomen liegt, also nur auf dem mütterlichen oder nur auf dem väterlichen Chromosom. Dies ist etwa bei der dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD), der Markschwammniere sowie bei der selteneren autosomal-dominanten tubulointerstitiellen Nierenerkrankung (ADTKD) der Fall.

Daneben können Zystennieren durch rezessive Vererbung entstehen. Hier tritt die Erkrankung nur auf, wenn das Krankheitsgen sowohl auf dem mütterlichen als auch auf dem väterlichen Chromosom liegt. Die rezessive Vererbung liegt der autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) sowie der Nephronophthise zugrunde.

Nierenzyste, Zystennieren: Symptome

Einzelne Nierenzysten rufen meist keine Symptome hervor. Häufig bleiben sie zeitlebens unbemerkt. Eine sehr große (über faustgroße) Nierenzyste kann allerdings zu Schmerzen in der Nierengegend führen, etwa zuFlankenschmerzen, Bauchschmerzen oder Rückenschmerzen.

Anders als eine einfache Nierenzyste verursachen Zystennieren irgendwann immer Beschwerden. Welche und wann, hängt von der Form der Erkrankung ab:

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Diese häufigste Form der erblich bedingten Zystennieren kann lange Zeit ohne Symptome verlaufen. Mit der Zeit führen die Zysten dazu, dass sich die Nieren vergrößern. Zudem schädigen sie das Nierengewebe, was verschiedene Probleme nach sich ziehen kann. Unter anderem:

• chronische Harnwegsinfekte
• Flankenschmerzen
• Blut im Urin
• Bluthochdruck und eine zunehmend eingeschränkte Nierenfunktion (Spätfolgen)

Die Symptome bleiben nicht immer auf die Nieren beschränkt: Oft bilden sich auch Zysten in der Leber, der Milz und der Bauchspeicheldrüse. In einer Befragung der britischen Organisation Polycystic Kidney Disease (PKD) Charity UK gaben außerdem viele Patienten an, dass sie unter Müdigkeit und Abgeschlagenheit leiden.

Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung

Diese seltenere Form erblicher Zystennieren zeigt sich früher: Die Zysten in der Niere verursachen in der Regel schon in den ersten Lebensmonaten einen schwer zu behandelnden Bluthochdruck sowie im späteren Kindesalter ein chronisches Nierenversagen.

Markschwammniere

Die Markschwammniere ruft häufig lange Zeit keine Symptome hervor. Bei vielen Patienten bilden sich mit der Zeit kristalline Ablagerungen in der Niere, sogenannte Harnsteine. Wenn diese in den Harnleiter eintreten, können sie Koliken, also krampfartige Schmerzen, auslösen. Zudem sammeln sich bei etwa der Hälfte der Betroffenen Calcium-Salze in der Niere an, die in seltenen Fällen zu einer Niereninsuffizienz führen können.

Nephronophthise

Die Betroffenen verspüren häufig verstärkten Harndrang und mehr Durst als gewöhnlich. Abgesehen davon ruft diese Form der Nierenerkrankung zunächst kaum Beschwerden hervor. Sie schädigt die Nieren allerdings so stark, dass die Erkrankten in der Regel bereits vor dem 30. Lebensjahr ein Nierenversagen erleiden.

Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung

Auch diese Form der Nierenerkrankung verläuft oft schleichend und verursacht zunächst keine Symptome. Dennoch beeinträchtigt sie die Funktion der Nieren immer stärker, sodass es irgendwann zur Niereninsuffizienz kommt. Wann, ist sehr unterschiedlich. Bei den meisten Patienten versagen die Nieren zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr, bei einigen bereits im Jugendalter und bei manchen erst nach dem 75. Lebensjahr.

Nierenzyste, Zystennieren: Diagnose

Nierenzysten entdeckt der Arzt häufig eher zufällig bei einer Ultraschalluntersuchung. Die Aufnahmen liefern ihm bereits erste Hinweise darauf, ob diese harmlos oder bösartig sind oder ob eine zystische Nierenerkrankung vorliegt.

Stellt sich heraus, dass der Patient eine zystische Nierenerkrankung hat, versucht der Arzt herauszufinden, um welche Form es sich handelt. Ausschlaggebend für die Diagnose sind unter anderem folgende Charakteristika:

Merkmale zystischer Nierenerkrankungen

Vergrößerte Nieren kann der Arzt in der Regel ertasten. Die Form und die Lage der Zysten kann er auf den Ultraschallaufnahmen erkennen. Manchmal ordnet er zudem eine Computertomographie oder Kernspintomographie an, um den Zustand der Nieren sowie die Form der Zysten genauer erkennen zu können.

Zudem kann er anhand des Urins des Patienten feststellen, wie gut dessen Nieren noch funktionieren bzw. in welchem Stadium der Niereninsuffizienz sie sich bereits befinden. Eine wichtige Rolle spielt dabei unter anderem die glomeruläre Filtrationsrate (GFR) der Nieren.

Nierenzyste, Zystennieren: Behandlung

Eine einzelne Nierenzyste ist meist harmlos und erfordert daher selten eine Therapie. Auch mehrere einfache Nierenzysten machen noch keine Behandlung notwendig. Wenn eine Zyste jedoch an Größe zunimmt, das Nierengewebe verdrängt und Schmerzen verursacht, kann der Arzt sie punktieren. Das heißt, er sticht die Zyste auf und saugt die Flüssigkeit ab.

Zystische Nierenerkrankungen sind nicht heilbar. Es ist aber möglich, die Symptome zu behandeln. Hat der Patient einen zu hohen Blutdruck, kann der Arzt blutdrucksenkende Mittel verschreiben.

Wenn sich die Funktion der Niere weiter verschlechtert, ist zur Behandlung eine Dialyse oder Nierentransplantation notwendig.

Nierenzyste, Zystennieren: Verlauf

Eine einzeln auftretende Nierenzyste ist meist harmlos. Jedoch können Nierenzysten im weiteren Verlauf wachsen. Ab einer gewissen Größe kann eine Nierenzyste dann Komplikationen wie starke Rückenschmerzen oder Bauchschmerzen verursachen. Außerdem kommt es manchmal zu Bluthochdruck (Hypertonie). In sehr seltenen Fällen kann eine Nierenzyste entarten und sich zu einem bösartigen Tumor entwickeln.

Bei Zystennieren hängen Verlauf und Prognose von der Form der Erkrankung ab:

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)

Diese Erkrankung kann im höheren Lebensalter (meist ab dem 50. Lebensjahr) in eine Niereninsuffizienz münden, die eine Dialyse erfordert. Zudem führt sie manchmal zu weiteren Komplikationen:

• Zysten in anderen Organen (Leber, Milz, Bauchspeicheldrüse)
• krankhafte Veränderungen der Wände der Hirnarterien (Aneurysmen)
• Bluthochdruck
• Nierensteine

Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)

Kinder mit dieser Form der vererbbaren Zystennieren haben oft eine geringe Lebenserwartung – etwa die Hälfte stirbt bereits im Neugeborenenalter. Die restlichen Betroffenen entwickeln häufig schon in den ersten Lebensmonaten einen schwer therapierbaren Bluthochdruck sowie im späteren Kindesalter ein chronisches Nierenversagen.

Markschwammniere

Diese Erkrankung macht sich in der Regel zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr bemerkbar. Dann kommt es zu:

• Nierensteinen und Koliken
• wiederkehrenden Harnwegsinfekten
• Blut im Urin
• Ablagerungen von Calcium-Salzen in der Niere, die in seltenen Fällen zur Niereninsuffizienz führen

Da die Zysten normalerweise nicht wachsen, haben die Patienten gute Chancen, trotz der Erkrankung ein langes Leben zu führen.

Nephronophthise

Es gibt verschiedene Veränderungen der Erbanlagen, die eine Nephronophthise hervorrufen. Wie die Erkrankung verläuft, hängt davon ab, welche Veränderung vorliegt. Bei der Mehrzahl der Patienten fehlt auf einem der Chromosomen ein Teil der Erbinformation, was zur sogenannten juvenilen Form der Nephronophthise führt. Bei diesen Patienten versagen die Nieren in der Regel schon vor dem 25. Lebensjahr.

Die Erkrankung geht zudem manchmal mit einer Schädigung anderer Organe einher, zum Beispiel der Augen, der Leber und der Knochen.

Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD)

Diese Form der zystischen Nierenerkrankung verläuft schleichend und ruft zunächst keinerlei Symptome hervor. Im Alter von 30 bis 50 Jahren entwickeln viele Patienten eine Niereninsuffizienz.

Nierenzyste, Zystennieren: Vorbeugen

Da die Ursache einfacher Nierenzysten nicht bekannt ist, besteht aktuell auch keine Möglichkeit, ihnen vorzubeugen.

Zystennieren sind erblich bedingt. Daher kann man sich auch davor nicht schützen. Dennoch ist ein gesunder Lebensstil bei Zystennieren empfehlenswert, damit sich bestehende Beschwerden nicht verstärken. Viele zystische Nierenerkrankungen führen zum Beispiel zu Bluthochdruck, der sich durch Rauchen und Übergewicht noch verschlimmern kann.