Pränataldiagnostik

Was ist Pränataldiagnostik?

Während einer Schwangerschaft werden die Gesundheit der Mutter und die Entwicklung des Kindes regelmäßig im Rahmen von Vorsorgeuntersuchungen kontrolliert und im Mutterpass dokumentiert. So messen die Hebamme, die Ärztin oder der Arzt den Blutdruck und das Körpergewicht der Mutter, untersuchen den Urin, ertasten die Lage des Kindes im Bauch und kontrollieren seine Herztöne. Auch drei Ultraschalluntersuchungen sind im Laufe der Schwangerschaft vorgesehen.

Der Begriff Pränataldiagnostik ist hingegen eine Bezeichnung für verschiedene, über die normalen Vorsorgeuntersuchungen hinausgehenden Tests. Mit ihrer Hilfe lässt sich gezielt überprüfen, ob es beim Ungeborenen Hinweise auf bestimmte genetische Erkrankungen oder Fehlbildungen gibt.

Bei allen prädiagnostischen Untersuchungen handelt es sich um sogenannte individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL), das heißt, dass die Eltern die Kosten selbst übernehmen müssen. Nur wenn sich im Rahmen der regulären Vorsorge ein konkreter Verdacht auf eine Beeinträchtigung des Kindes ergibt, übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen auch die weiterführenden Untersuchungen. Eine Ausnahme gilt für Frauen über 35, die grundsätzlich Anspruch auf eine durch die Krankenkasse bezahlte Fruchtwasseruntersuchung haben.

Vor jeder pränataldiagnostischen Maßnahme ist die Ärztin oder der Arzt dazu verpflichtet, die Eltern zu beraten und umfassend über die Durchführung, die möglichen Ergebnisse und die Risiken des Tests aufzuklären. Untersuchungen am Erbgut erfordern darüber hinaus eine genetische Beratung, die nur Ärztinnen und Ärzte mit einer speziellen Qualifikation vornehmen dürfen. Keiner der Tests ist für die Eltern verpflichtend und alle erfordern die ausdrückliche schriftliche Einverständniserklärung. Damit wird das Recht der Eltern auf Nichtwissen gewahrt, also das Recht, erst nach der Geburt von einer Erkrankung oder Behinderung des Kindes zu erfahren.

Welche Krankheiten sind mittels Pränataldiagnostik feststellbar?

Eltern, die sich für pränataldiagnostische Maßnahmen entscheiden, sollten immer bedenken, dass sich auf diese Weise nicht alle Erkrankungen nachweisen lassen und ein unauffälliges Testergebnis somit keine Garantie für ein gesundes Kind darstellt. Zu den Erkrankungen und Behinderungen, die bereits vor der Geburt diagnostizierbar sind, zählen vor allem

• verschiedene Herzfehler (etwa 80 von 10.000 Ungeborenen),
• Neuralrohrdefekte (etwa 8 von 10.000 Ungeborenen), also Fehlbildungen an Wirbelsäule, Gehirn und Rückenmark, sowie
• Abweichungen in der Zahl oder Struktur der Chromosomen.

Zu den bekanntesten Chromosomenstörungen, die die Ärztin oder der Arzt mithilfe der Pränataldiagnostik nachweisen kann, zählen

• die Trisomie 21 (Down-Syndrom)
• die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
• die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
• das Ullrich-Turner-Syndrom
• das Klinefelter-Syndrom

Welche Untersuchungen umfasst die Pränataldiagnostik?

Zur Pränataldiagnostik gehören verschiedene nicht-invasive und invasive Verfahren. Zu den nicht-invasiven Verfahren zählen alle Untersuchungen, bei denen kein körperlicher Eingriff bei der Mutter erforderlich ist:

• der Nackentransparenz-Test, bei dem mittels Ultraschall die Dicke der Nackenfalte des Ungeborenen gemessen wird
• eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung, beispielsweise zur genaueren Beurteilung der kindlichen Organe (Organscreening) oder der Durchblutung von Gebärmutter, Nabelschnur und Plazenta
• verschiedene Blutuntersuchungen bei der Mutter, die Rückschlüsse auf bestimmte Erkrankungen des Ungeborenen zulassen (beispielsweise der Harmony-Test)

Zu den invasiven Verfahren zählen:

• die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
• die Plazentapunktion (Chorionzottenbiopsie), also eine Probenentnahme aus der Plazenta
• die Nabelschnurpunktion (Chordozentese), also die Entnahme von kindlichem Blut aus der Nabelschnur

Ab wann sind pränataldiagnostische Tests möglich?

Ab wann oder in welchem Zeitraum die verschiedenen pränataldiagnostischen Untersuchungen normalerweise durchgeführt werden, ist für jeden Test unterschiedlich, ebenso die voraussichtliche Wartezeit auf das Ergebnis.

Ersttrimester-Screening: Nackenfaltenmessung und Bluttests

Das sogenannte Ersttrimester-Screening zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche besteht aus einer Nackenfaltenmessung beim Kind sowie einem Bluttest bei der Mutter. Die Nackenfalte ist eine Verdickung im Nackenbereich, die vorübergehend bei jedem Ungeborenen vorhanden ist. Eine überdurchschnittlich dicke Nackenfalte kann jedoch auf bestimmte Chromosomenabweichungen und Herzerkrankungen hindeuten, da es bei den betroffenen Kindern zu einer vermehrten Wassereinlagerung kommt. Beim Bluttest bestimmt die Ärztin oder der Arzt die Konzentration des Hormons HCG (Humanes Choriongonadotropin) und des Proteins PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A). Abweichungen von den Normwerten können auf eine Chromosomenstörung hinweisen.

Bei einem Bluttest lassen sich aber nicht nur mütterliche Proteine messen und daraus Rückschlüsse auf bestimmte Erkrankungen des Kindes ziehen, denn das mütterliche Blut enthält auch immer geringe Mengen des kindlichen Erbgutes. Anhand dieser Chromosomen-Bruchstücke lässt sich ebenfalls die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung ermitteln. Die Bruchstücke der betroffenen Chromosomen sind in diesem Fall in besonders großen Mengen zu finden. Der sogenannte NIPT-Test richtet sich vor allem an werdende Mütter mit auffälligem Ersttrimester-Screening sowie an Frauen über 35 Jahre.

Nicht-invasive Tests: Risikobewertung statt Diagnose

Für Eltern, die sich für eine nicht-invasive Pränataldiagnostik entscheiden, ist es wichtig zu wissen, dass sich aus den Ergebnissen keine sichere Diagnose ableiten lässt. Es ist lediglich möglich, anhand der Ergebnisse zu berechnen, mit welcher Wahrscheinlichkeit beim ungeborenen Kind eine Chromosomenstörung vorliegt. In die Risikoberechnung fließen zusätzlich weitere Faktoren wie das Alter der Mutter oder andere im Ultraschall erkennbare Merkmale ein, die auf eine Erkrankung hinweisen können (zum Beispiel die Länge des Nasenbeins bei einer Trisomie 21).

Welchen Mehrwert haben invasive pränataldiagnostische Verfahren?

Im Gegensatz zu den nicht-invasiven Verfahren lassen sich mit den invasiven Verfahren nicht nur Wahrscheinlichkeiten ermitteln, sondern eine weitgehend sichere Diagnose stellen. Bei mehr als 99 von 100 Frauen, die entsprechende Untersuchungen in Anspruch nehmen, liefern diese ein zutreffendes Ergebnis. Zu einem invasiven Test raten Ärztinnen und Ärzte in der Regel, wenn die nicht-invasiven Untersuchungen Auffälligkeiten gezeigt haben.

Bei allen invasiven Untersuchungen geht es darum, kindliche Zellen aus der entnommenen Gewebeprobe oder dem Fruchtwasser zu isolieren und die Anzahl und Struktur der Chromosomen zu überprüfen. Zusätzlich lassen sich durch eine Fruchtwasseruntersuchung einige Stoffwechsel- und Muskelerkrankungen sowie Neuralrohrdefekte feststellen. Im Blut des Ungeborenen können Ärztinnen und Ärzte nach einer Nabelschnurpunktion außerdem bestimmte Infektionen nachweisen, die Blutgruppe des Kindes bestimmen und eine Blutarmut ausschließen. Diese kann beim Ungeborenen infolge einer Rhesus-Unverträglichkeit der Mutter entstehen.

Wie riskant sind die invasiven Tests?

Alle invasiven Eingriffe erfolgen unter Ultraschallkontrolle mit einer feinen Hohlnadel, in der Regel über die Bauchdecke oder die Gebärmutterwand der Mutter. Alle sind ambulant möglich und erfordern meist keine örtliche Betäubung. Auch für das Kind sind die Tests schmerzfrei und das Risiko, das Kind mit der Hohlnadel zu verletzen, ist äußerst gering. Allerdings können die Eingriffe zu anderen Komplikationen führen, wie zum Beispiel

• frühzeitigen Wehen,
• Blutungen,
• dem Abgang von Fruchtwasser oder schlimmstenfalls
• einer Fehlgeburt.

Letztere betrifft bei der Fruchtwasserentnahme etwa eine von 200 Frauen, bei der Plazentapunktion bis zu vier von 200 Frauen, bei der Nabelschnurpunktion bis zu drei von 100 Frauen.

Grenzen der Pränataldiagnostik

Von der Pränataldiagnostik erhoffen sich die Eltern zumeist Gewissheit, dass ihr ungeborenes Kind gesund ist. Aber auch im Krankheitsfall bietet die Pränataldiagnostik Vorteile, denn verschiedene Erkrankungen können nicht nur festgestellt, sondern auch schon vor der Geburt behandelt werden. In anderen Fällen ist es möglich, die Geburt eines kranken Kindes so zu planen, dass unmittelbar eine optimale medizinische Versorgung möglich ist. Für die Eltern bietet die Pränataldiagnostik die Chance, sich frühzeitig auf das Leben mit einem kranken Kind vorzubereiten. Dennoch sind der Pränataldiagnostik auch Grenzen gesetzt, die werdende Eltern bei der Entscheidung für eine entsprechende Maßnahme berücksichtigen und sorgfältig abwägen sollten:

• Die Pränataldiagnostik ist keine Garantie für ein gesundes Kind, denn sehr viele Erkrankungen sind vor der Geburt noch gar nicht nachweisbar. In anderen Fällen ist zwar eine Diagnose möglich, aber die Erkrankungen sind nicht medizinisch behandelbar.
• Die Ergebnisse der nicht-invasiven Tests stellen keine sichere Diagnose, sondern nur Wahrscheinlichkeitsberechnungen dar.
• Nicht eindeutige Befunde, Verdachtsfälle und Wartezeiten auf einen sicheren Befund können die werdenden Eltern extrem belasten und einer unbeschwerten Schwangerschaft im Wege stehen. Gerade in diesem Zusammenhang sollten Eltern auch bedenken, dass 95 bis 97 Prozent aller Kinder gesund zur Welt kommen.
• Zwar sind die invasiven Tests sehr zuverlässig, aber auch sie können ein falsches Ergebnis bringen, also zu einem Fehlalarm führen oder aber eine tatsächlich bestehende Erkrankung nicht anzeigen. Außerdem sind sie deutlich risikoreicher als die weitgehend als ungefährlich eingestuften nicht-invasiven Verfahren und können unter anderem das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen.
• Die Pränataldiagnostik ermöglicht oft keine Aussagen über die Schwere einer Erkrankung oder Behinderung. So können einige Kinder mit einer Trisomie 21 später ein weitgehend selbstständiges Leben führen, andere sind so stark behindert, dass sie immer auf Hilfe angewiesen sein werden.
• Die Pränataldiagnostik kann Befunde ergeben, die von den Eltern schwerwiegende und belastende Entscheidungen über ihr ungeborenes Kind fordern.

Gibt es zusätzliche Beratungsmöglichkeiten für Eltern?

Eltern, die sich unsicher sind oder sich aus anderen Gründen zusätzlich zur ärztlichen Beratung über die Pränataldiagnostik informieren möchten, können sich an eine Schwangerschaftsberatungsstelle wenden. Hier erhalten sie neben Informationen zu den verschiedenen Tests, den Risiken oder den möglichen Ergebnissen beispielsweise auch Auskunft darüber, welche Konsequenzen ein auffälliger Befund mit sich bringen würde. Das Gespräch kann auch helfen, sich selbst darüber klar zu werden, ob und in welchem Umfang man schon im Vorfeld über eine mögliche Erkrankung des Kindes Bescheid wissen will. Hierzu zählen zum Beispiel Informationen zur Lebenserwartung oder schwerwiegenden medizinischen Eingriffen, die das Kind nach der Geburt erwarten könnten.