Williams-Beuren-Syndrom

Überblick

Doch das Fehlbildungssyndrom, das auf einem Gendefekt beruht, hat auch negative Effekte. Eine Lernbehinderung durch einen meist recht niedrigen Intelligenzquotienten (IQ) ist einer davon. Deswegen sind Menschen mit dem WBS auch meist ein Leben lang auf Unterstützung angewiesen.

Die Ursache für das WBS ist ein spontaner Gendefekt. Genauer: eine sogenannte Mikrodeletion (Stückverlust) am Chromosom 7. Dadurch fehlen den Betroffenen mehr als 20 benachbarte Gene, unter anderem das Gen für das Protein Elastin. Der Körper braucht Elastin vor allem, um Bindegewebe zu bilden. So ist das Eiweiß daran beteiligt, dass sich beispielsweise das Gewebe vom Herzen und das der Arterien richtig zusammenziehen kann.

Daher gehören zu den sehr häufigen Symptomen des Williams-Beuren-Syndroms Herzfehler wie etwa Verengungen an der Hauptschlagader (Aortenstenosen) und den Lungenarterien (Pulmonalstenosen). Weiteres Symptom des WBS ist unter anderem das auffällige Aussehen, wie zum Beispiel:

• leicht offen stehender Mund
• rote, aufgeworfene Lippen
• ausladende Nasenflügel
• polsterförmige Wölbungen am Oberlid
• leichter Minderwuchs
• hängende Schultern
• langer Nacken

Das Syndrom beeinflusst auch die Entwicklung von Kindern: Meist ist diese verzögert, zudem erreichen Menschen mit WBS nur selten eine vollständige Selbstständigkeit, sondern bleiben auf Hilfe angewiesen. Sie haben jedoch häufig ein sehr gutes Personengedächtnis sowie ein sehr gutes Gehör, sind oft außerordentlich kontaktfreudig und musikalisch.

Das Williams-Beuren-Syndrom ist als Gendefekt nicht heilbar. Allerdings können die Symptome des Syndroms teilweise behandelt werden – sei es chirurgisch, wie bei einem Herzfehler, oder beispielsweise durch Krankengymnastik und Ergotherapie, die die Motorik verbessern.

Definition

Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) wurde nach dem neuseeländischen Kardiologen John Cyprian Phipps Williams und seinem Göttinger Kollegen Alois J. Beuren benannt. Beide beschrieben das Syndrom Anfang der 1960er Jahre unabhängig voneinander. Synonyme für das Williams-Beuren-Syndrom sind unter anderem WBS, Williams-Syndrom und Elfin-Face-Syndrome (Elfen-Gesicht-Syndrom).

Das WBS ist ein Fehlbildungssyndrom, das auf einem Gendefekt beruht. Es ist also angeboren und kann nicht im Laufe des Lebens erworben werden. Abgesehen von dem auffälligen Äußeren der Betroffenen zeigt es sich vor allem in ihrem Auftreten – das WBS ist eine genetische Störung des Sozialverhaltens.

Das Syndrom betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Wie häufig es auftritt, ist allerdings nicht eindeutig geklärt. Einige Studien gehen davon aus, dass 1 von 7.500 Kindern betroffen ist, in anderen heißt es, dass von 10.000 bis 20.000 Neugeborenen lediglich eines mit dem Williams-Beuren-Syndrom zur Welt kommt.

Ursachen für das Williams-Beuren-Syndrom

Die Ursache für das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist ein Gendefekt: Durch eine spontane Veränderung fehlen fast allen Betroffenen mindestens 23 benachbarte Gene auf dem Chromosom 7. Dieser Verlust von Genmaterial wird auch Mikrodeletion genannt.

Eines der fehlenden Gene ist dasjenige, das die Herstellung des Proteins Elastin kontrolliert. Der Körper braucht Elastin vor allem, um Bindegewebe zu bilden. So ist das Eiweiß daran beteiligt, dass sich beispielsweise das Gewebe vom Herzen und das der Arterien richtig zusammenziehen kann, um somit den Blutkreislauf aufrecht zu erhalten.

Zu dem Genverlust auf Chromosom 7 kommt es bereits, wenn das Spermium oder die Eizelle heranreift. Ist solch eine veränderte Keimzelle an der Befruchtung beteiligt, bildet sich als Folge bei dem gezeugten Kind ein WBS aus. Die Erkrankung entsteht also bei der Zeugung.

Das Williams-Beuren-Syndrom beruht auf einem spontanen Gendefekt. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Familie ohne WBS-Vorgeschichte mehr als ein Kind mit dem Williams-Beuren-Syndrom bekommt, ist daher sehr gering. Da es sich beim WBS jedoch um einen Gendefekt handelt, ist das Syndrom vererbbar. So liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Elternteil mit WBS die Mikrodeletion des Chromosom 7 an seinen Nachwuchs weitergibt, bei rund 50 Prozent.

Symptome beim Williams-Beuren-Syndrom

Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) äußert sich durch einige sehr deutliche Symptome. Diese treten bei den meisten Betroffenen auf, zeigen sich aber nicht zwangsläufig bei allen. Insgesamt sind die Symptome des WBS sehr breit gefächert: Sie betreffen das Aussehen, die inneren Organe, die körperliche und geistige Entwicklung und auch die Persönlichkeit.

Aussehen

Folgende Merkmale des Williams-Beuren-Syndroms zeigen sich in den Gesichtern vieler Betroffener:

• vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie)
• leicht offen stehender Mund mit aufgeworfenen roten Lippen und einer langen Kuhle zwischen Oberlippe und Nase
• kleine, auf Lücke stehende Milchzähne (Mäusezähne), später unregelmäßig stehende Zähne
• ausladende Nasenflügel, nach vorne zeigende Nasenlöcher und eine rundliche Nasenspitze
• tief sitzende Ohren
• polsterförmige Wölbungen am Oberlid, Mandelaugen, bei blauen Augen an Radspeichen erinnernde weißliche Irisveränderungen, Schielen, Weitsichtigkeit

In der Fachliteratur wurden diese charakteristischen Züge, die das Fehlbildungssyndrom vielleicht am deutlichsten erkennen lassen, früher als Elfen- oder Koboldgesichter bezeichnet. Doch auch das Erscheinungsbild des restlichen Körpers ist durch das WBS beeinflusst.

Folgende Symptome kann das Williams-Beuren-Syndrom beim Körperbau hervorrufen:

• bereits in der Schwangerschaft Wachstumsverzögerungen sowie allgemein ein leichter Minderwuchs
• geringe Muskelspannung
• langer Nacken, langer und schmaler Rumpf, hängende Schultern
• in höherem Alter Rückgratverkrümmung (Skoliose)
• seitlich abgeknickte kleine Finger (Klinodaktylie)
• Zehenfehlstellungen, insbesondere Hallux valgus (Ballenzeh)

Innere Organe

Darüber hinaus wirkt sich das WBS auch auf die inneren Organe aus, insbesondere auf das Herz. Denn eines der Gene, das durch den Gendefekt fehlt, ist für die Herstellung des Proteins Elastin verantwortlich. Dieses ist unter anderem am Aufbau des Bindegewebes des Herzens beteiligt.

Folgende Auswirkungen kann das Williams-Beuren-Syndrom auf die inneren Organe haben:

• Etwa 90 Prozent aller Menschen mit WBS haben einen Herzfehler. Meist handelt es sich dabei um sogenannte Aortenstenosen, also Verengungen der Aorta (Hauptschlagader). Auch eine offene Herzscheidewand ist ein häufiger Defekt. Bluthochdruck kommt ebenfalls oft vor.
• Häufig sind die Lungenarterien verengt (Pulmonalstenose).
• Das Risiko für Nierenfehlbildungen ist bei Menschen mit WBS erhöht.

Menschen mit dem WB-Syndrom leiden im Kleinkindalter zudem häufig an einem Calciumüberschuss (Hyperkalzämie). Sie sind außerdem anfällig für Erkrankungen der oberen Atemwege sowie für Mittelohrentzündungen. Auch Wahrnehmungs- und Gleichgewichtsstörungen sind häufig. Die Stimmen der Betroffenen sind meist tief, rau und heiser.

Kinder mit dem WBS leiden zudem oft an Schlafstörungen und Schluckproblemen. Letzteres kann sie zu "schwierigen Essern" machen: Vor allem feste und / oder körnige sowie ihnen unbekannte Speisen lehnen sie häufig ab.

Entwicklung

Neben diesen körperlichen Symptomen wirkt sich der Gendefekt auch auf die Entwicklung aus: Das Williams-Beuren-Syndrom geht mit einer geistigen Behinderung einher, der IQ der Betroffenen liegt meist unter dem Durchschnitt.

Folgende Auswirkungen kann das Williams-Beuren-Syndrom auf die Entwicklung haben:

• Allgemein ist die Entwicklung von Kindern mit dem WBS verzögert. So werden zum Beispiel betroffene Kinder oft erst nach der Einschulung trocken. Die körperliche Entwicklung wiederum kann in bestimmten Bereichen schneller verlaufen als bei gesunden Kindern üblich. So kommen zum Beispiel Mädchen mit WBS häufig schon sehr früh (vor dem achten Lebensjahr) in die Pubertät.
• Auch die Sprachentwicklung ist bei Kindern mit WBS verzögert. Kinder mit dem Syndrom fangen im Durchschnitt mit etwa 20 Monaten an zu sprechen. Erste Zwei-Wort-Sätze sagen sie mit etwa 36 Monaten. Danach kommt es meist zu einem Entwicklungssprung der Sprache. Menschen mit WBS sprechen meist gerne und viel, drücken sich dabei oft blumig und assoziativ aus. Häufig haben sie jedoch Schwierigkeiten mit der Aussprache und der Grammatik.
• Viele Kinder mit WBS können schon früh lesen. Das Schreiben bereitet ihnen aber zeitlebens Schwierigkeiten, genauso wie mathematisches Denken.
• Menschen mit WBS haben häufig motorische Probleme: Ihre Bewegungen sind oft unbeholfen und erst im Grundschulalter können sie Menschen zeichnen – Kinder ohne den Gendefekt können dies bereits mit etwa drei Jahren. Kinder mit WBS können zudem Angst vor Bodenveränderungen haben, wenn sie beispielsweise von einem Dielenboden auf einen Teppich gehen und dabei die Teppichkante "überwinden" müssen. Auch Treppen bereiten ihnen häufig Schwierigkeiten.

Aufgrund ihrer Erkrankung sind Menschen mit WBS fast immer in ihrer Selbstständigkeit eingeschränkt. Kinder können häufig keine Regelschule besuchen, sondern brauchen die zusätzliche Unterstützung an einer Förderschule.

Die Stärken von Menschen mit WBS liegen vor allem in ihrem meist sehr guten Personen- und Ortsgedächtnis – und in ihrem häufig sehr feinen Gehör. So sind viele Betroffene sehr musikalisch, haben zum Teil sogar ein absolutes Gehör: Viele von ihnen können Instrumente spielen, ohne jemals Noten gelernt zu haben. Sie sind dadurch jedoch auch häufig geräusch(über-)empfindlich.

Persönlichkeit

Auch die Persönlichkeit wird durch die Erkrankung beeinflusst. Allgemein gelten Menschen mit WBS als sehr offen und neugierig. Sie gehen auf andere Menschen zu, suchen aktiv den Kontakt. Da sie sich Gesichter häufig sehr gut merken können und außerdem meist sehr sprachgewandt sind, werden Menschen mit WBS auch als Cocktailparty Personalities bezeichnet.

Folgende Auswirkungen kann das Williams-Beuren-Syndrom auf die Persönlichkeit haben:

• Ausgeprägte Neugier, Kontaktfreude und Geselligkeit: Im Gegensatz zu Kindern ohne den Gendefekt haben Kinder mit WBS meist keine Scheu vor fremden Menschen, sind manchmal sogar distanzlos. Dies bedeutet für die Eltern, dass sie auf ihre Kinder besonders achtgeben müssen, damit diese nicht weglaufen oder mit fremden Menschen mitgehen.
• Kinder mit WBS sind meist hyperaktiv. Sie lassen sich schnell ablenken, können aber gleichzeitig sehr beharrlich bis zwanghaft in ihren Handlungen sein. Die meisten Menschen mit WBS sind zudem empfindsam, feinfühlig und einfühlsam.
• Nach der Pubertät neigen Menschen mit WBS häufig dazu, schwerfällig zu werden. Sie verlieren dann das Interesse an ihrer Umwelt und leiden nicht selten an depressiven Verstimmungen. Daher ist es wichtig, ihnen schon in der Kindheit Hobbys wie beispielsweise regelmäßigen Sport näher zu bringen, den sie auch nach der Pubertät beibehalten.
• Menschen mit WBS bilden häufig starke Ängste aus, die sich zu Phobien entwickeln können.

Dass Menschen mit WBS sehr offen und neugierig sind, aber gleichzeitig zu Ängsten neigen, mag auf den ersten Blick wie ein Widerspruch erscheinen. Schuld daran ist wahrscheinlich eine Fehlschaltung im Mandelkern. Das ist eine kleine Gehirnregion, die unter anderem dafür zuständig ist, Gefahrensignale auszusenden.

Studien haben ergeben, dass der Mandelkern bei Menschen mit WBS kaum auf negative Reize reagiert, die von Personen ausgehen, wie beispielsweise Ausdrücke von Wut oder Zorn. Negative, gefährliche Situationen ohne Menschen – beispielsweise brennende Häuser oder Flugzeugabstürze – lösen hingegen im Mandelkern von Menschen mit WBS eine sehr viel größere Aktivität aus als bei Menschen ohne dieses Syndrom.

Diagnose des Williams-Beuren-Syndroms

Chromosomenanalyse

Die Ursache für das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist ein Gendefekt: Bei fast allen Betroffenen fehlen auf dem Chromosom 7 mehr als 20 benachbarte Gene. Diesen Stückverlust nennt man auch Mikrodeletion. Das Fehlbildungssyndrom lässt sich also mithilfe einer Untersuchung der Chromosomen feststellen.

Die Chromosomenanalyse, mit der Ärzte WBS diagnostizieren können, wird FISH-Test genannt. Dabei markiert ein Fluoreszenz-Farbstoff in einer Blutprobe gezielt nur das vollständige Chromosom 7 – also dasjenige, bei dem keine Gene fehlen. Ist das Chromosom 7 von der Mikrodeletion betroffen, wird es hingegen nicht markiert.

Die Chromosomenanalyse kann bei Menschen jeden Alters durchgeführt werden – auch pränatal, also vor der Geburt, indem man Zellen des Embryos untersucht. Da diese Untersuchung während der Schwangerschaft jedoch mit Risiken verbunden ist, erfolgt sie nicht routinemäßig. Ohnehin ist die Wahrscheinlichkeit für Eltern ohne WBS, ein Kind mit dem Syndrom zur Welt zur bringen, sehr gering. Hat jedoch ein Elternteil WBS, so liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 Prozent, dass er den Gendefekt an seine Nachkommen weitergibt.

Weitere Diagnosemöglichkeiten

Neben der Chromosomenanalyse können weitere Methoden zur Diagnose des Williams-Beuren-Syndroms zum Einsatz kommen. Diese beziehen sich jedoch nicht auf das Syndrom direkt, sondern auf seine Symptome.

Dazu gehören zum Beispiel:

• Bewertung des äußeren Erscheinungsbildes: Hat der Patient das typische "WBS-Gesicht "? Ist er kleinwüchsig?
• Bewertung des Entwicklungsstandes: Ist das Kind altersgerecht entwickelt? Oder zeigt es die WBS-typischen Verzögerungen?
• Abhorchen, Echokardiographie (Herzultraschall) und weitere kardiologische Untersuchungen: Hat der Patient einen Herzfehler?
• Ultraschall (Sonographie) der Nieren: Hat der Patient eine Nierenfehlbildung?
• Augenärztliche Untersuchung: Hat der Patient einen Sehfehler? Schielt er?
• Ohrenärztliche Untersuchung: Wie ist das Gehör des Patienten entwickelt? Reagiert er empfindlich auf Geräusche?
• Labordiagnostik: Wie sieht das Blutbild des Patienten aus? Hat er beispielsweise zu viel Calcium im Blut (Hyperkalzämie)?

Therapie des Williams-Beuren-Syndroms

Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist ein Gendefekt und als solcher nicht heilbar. Allerdings lassen sich die Symptome des Syndroms teilweise behandeln, um den Betroffenen das Leben zu erleichtern.

So können beispielsweise die beim WBS sehr häufigen Herzfehler medikamentös behandelt oder chirurgisch korrigiert werden. Auch Sehfehler und Schielen können Ärzte behandeln. Liegt eine Hyperkalzämie vor, sollten Menschen mit WBS zudem auf eine Vitamin-D-arme Ernährung achten. Die körperlichen Funktionen sollten daher bei Menschen mit WBS schon im Kindesalter regelmäßig kontrolliert und Abweichungen gegebenenfalls therapiert werden.

Darüber hinaus geht es bei der Therapie des Williams-Beuren-Syndroms vor allem um eines: Förderung. Da sich Kinder mit dem Gendefekt meist verzögert entwickeln, brauchen sie häufig mehr Unterstützung als andere Kinder ihres Alters.

Auf diese Weise können Menschen mit WBS schon im Kindesalter unterstützt werden:

• heilpädagogische Frühförderung
• Krankengymnastik, Ergotherapie und Sport, um die Motorik zu verbessern und späterem Übergewicht vorzubeugen
• Logopädie, um frühkindliche Trink- und Saugstörungen zu behandeln sowie um Probleme mit der Aussprache und der Grammatik zu beheben
• musikalische Förderung

Verlauf

Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist als Gendefekt nicht heilbar. Aufgrund ihrer Erkrankung sind die meisten Betroffenen ihr Leben lang in ihrer Selbstständigkeit eingeschränkt und brauchen besondere Unterstützung.

Es ist daher bisher eher die Ausnahme, dass Kinder mit WBS einen Regelkindergarten oder eine Regelschule besuchen. Meist müssen sie speziell gefördert werden.

Auch als Erwachsene brauchen die meisten Menschen mit WBS besondere Unterstützung, selbst wenn sie viele alltägliche Aufgaben gut bewältigen können. Aus diesem Grund leben sie häufig in betreuten Wohnheimen oder ähnlichen beschützenden Einrichtungen und arbeiten in Behindertenwerkstätten.

Das Williams-Beuren-Syndrom wirkt sich nicht direkt auf die Lebenserwartung aus. Das heißt: Menschen mit diesem Gendefekt können genauso alt werden wie gesunde Menschen – vorausgesetzt, dem stehen keine medizinische Probleme und / oder organische Fehlbildungen entgegen.

Vorbeugen

Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) entsteht bereits bei der Zeugung eines Menschen durch eine spontane Veränderung des Genmaterials. Aus diesem Grund ist es nicht möglich, dem Fehlbildungssyndrom vorzubeugen.

Die Wahrscheinlichkeit, dass Eltern ohne WBS ein Kind mit dieser Erkrankung zur Welt bringen, ist sehr gering. Anders sieht es allerdings aus, wenn mindestens ein Elternteil WBS hat: Dann liegt die Wahrscheinlichkeit, dass er den Gendefekt an seine Nachkommen vererbt, bei 50 Prozent.