Trisomie 13 (Pätau-Syndrom )

Ursachen

Das Erbgut des Menschen setzt sich aus 46 paarweise angeordneten Chromosomen zusammen: 1 Geschlechtschromosomenpaar und 22 weiteren Chromosomenpaaren, die nach Größe von 1 bis 22 durchnummeriert sind. Der Begriff Trisomie 13 beschreibt die Ursache für das Pätau-Syndrom: Das gesamte Chromosom 13 oder ein Teil davon ist nicht doppelt, sondern dreifach vorhanden.

Erstmals beschrieben wurde die Trisomie 13 im Jahr 1960 von dem deutsch-amerikanischen Humangenetiker Klaus Pätau. Darum bezeichnet man die von der Chromosomenstörung verursachte Symptomgruppe auch als Pätau-Syndrom.

Das Pätau-Syndrom kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein – je nachdem, in welcher Form die Trisomie 13 auftritt.

Freie Trisomie 13

Häufigste Ursache für das Pätau-Syndrom ist eine freie Trisomie 13. Das bedeutet, dass in den Zellen das gesamte Chromosom 13 dreimal vorhanden ist. Dazu kommt es, wenn eine der Keimzellen (also Ei- oder Samenzelle) ein zusätzliches Chromosom 13 enthält.

Translokations-Trisomie 13

Seltener liegt dem Pätau-Syndrom eine Translokations-Trisomie zugrunde. Hierbei hängen Teile eines überzähligen Chromosoms 13 an einem anderen Chromosom – meist an Chromosom 14. (Der Begriff Translokation bedeutet so viel wie Verlagerung oder Ortsveränderung.)

Solange das Chromosom nur zweimal vorliegt, fällt eine solche Translokation nicht auf. Den Zustand bezeichnet man als balancierte Translokation. Wird die Translokation jedoch vererbt – und mit ihr je ein Chromosom 13 von Mutter und Vater –, bekommt das Kind die Erbinformation des Chromosoms 13 dreifach: Dann entwickelt es das Pätau-Syndrom.

Partielle Trisomie

Sehr selten entsteht das Pätau-Syndrom durch eine partielle Trisomie. Dabei ist ebenfalls nur ein Abschnitt von Chromosom 13 dreifach vorhanden. Anders als bei der Translokations-Trisomie hängt das überzählige Erbgut jedoch nicht an einem anderen Chromosom. Stattdessen ist ein Teil von einem der zwei Chromosomen 13 verdoppelt, wodurch das betroffene Chromosom 13 länger ist.

Mosaik-Trisomie 13

Bei der Mosaik-Trisomie 13 ist das Chromosom 13 nur in einigen Körperzellen dreifach vorhanden, in anderen jedoch nicht. Ursache ist ein Fehler, der erst nach der Befruchtung der Eizelle auftritt:

Durch die ersten Zellteilungen der befruchteten Eizelle entsteht ein Zellhaufen, aus dem sich später der gesamte Embryo entwickelt. Jede Zelle muss, bevor sie sich teilt, ihr gesamtes Erbgut verdoppeln, damit aus ihr zwei neue Tochterzellen mit dem gesamten Satz von 46 Chromosomen entstehen können. Passiert während der Zellteilung ein Fehler, kann eine Zelle zum Beispiel das Chromosom 13 in dreifacher Form erhalten.

Häufigkeit

Die Trisomie 13 kommt bei etwa 1 von 10.000 Neugeborenen vor. Das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter bei der Schwangerschaft. Zudem haben Eltern eines Kindes mit Trisomie 13 gegenüber anderen Eltern ein geringfügig höheres Risiko, erneut ein Kind mit Pätau-Syndrom zu bekommen.

Trisomie 13: Lebenserwartung

Bei einer Trisomie 13 ist die Lebenserwartung im Allgemeinen gering. Das liegt an den schweren Organfehlbildungen, die für das Pätau-Syndrom typisch sind. Betroffen sind vor allem Gehirn, Herz, Nieren und Magen-Darm-Trakt. Der Tod tritt oft durch Herzversagen oder Versagen der Atmung ein.

Nur wenige Babys mit Pätau-Syndrom überleben das erste Lebensjahr. Etwa 40 Prozent (%) der Babys sterben innerhalb des ersten Lebensmonats, etwa 70 % innerhalb der ersten sechs Monate. Mädchen mit Trisomie 13 haben eine etwas höhere Lebenserwartung als Jungen.

Etwa 20 % der Kinder mit Pätau-Syndrom erleben jedoch ihren ersten Geburtstag. Es gibt auch Fälle, in denen Kinder mit Trisomie 13 mindestens zehn Jahre leben. Einfluss auf die Lebenserwartung kann sowohl die Behandlung als auch die Form der Chromosomenstörung haben.

Denn die Mosaik-Trisomie 13 verläuft vergleichsweise milde. Darum ist die Lebenserwartung der betroffenen Kinder – je nach Anteil der Zellen mit normaler Chromosomenanzahl – höher als bei der deutlich häufigeren freien Trisomie 13 oder bei der Translokations-Trisomie 13.

Trisomie 13: Symptome

Muskelkrämpfe (Krampf, Spasmus)Eine Trisomie 13 verursacht zahlreiche Symptome, die sowohl das äußere Erscheinungsbild als auch die inneren Organe betreffen. Der für das Pätau-Syndrom typische Entwicklungsrückstand beginnt bereits im Mutterleib.

Babys mit Trisomie 13 kommen stark untergewichtig zur Welt und haben oft folgende körperliche Merkmale:

• insgesamt zu kleiner Kopf (Mikrozephalie)
• Fehlbildungen der Augen, z. B. zu kleiner Augapfel und damit verbundene Blindheit
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und/oder andere Fehlbildungen am Gesichtsschädel
• überzählige Finger (Polydaktylie)
• Vierfingerfurche (Beugefurche der Handinnenseite, die quer zu den Fingern verläuft)
• Fehlbildungen des Gehirns (Holoprosenzephalie)
• tiefsitzende Ohren und deformierte Ohrmuscheln
• Herzfehler, z. B. unvollständige Herzscheidewand (Ventrikel-Septum-Defekt)
• Fehlbildungen der Nieren, z. B. Zystennieren
• kapilläre Hämangiome

Im fortgeschrittenen Stadium der Trisomie 13 treten weitere Symptome auf. Häufig bekommen die Kinder Krampfanfälle, zudem können sie erblinden beziehungsweise taub werden. Bei der Mosaik-Trisomie 13 ist das Pätau-Syndrom je nach Anteil der normalen Zellen weniger schwer ausgeprägt.

Trisomie 13: Diagnose

Besteht der Verdacht, dass ein Neugeborenes Trisomie 13 hat, kann eine Chromosomenanalyse Aufschluss bringen. Dazu ist eine kleine Blutprobe des Babys nötig, aus der die Chromosomen isoliert und unter dem Mikroskop betrachtet werden können.

Um das Erbgut im Hinblick auf mögliche Defekte noch detaillierter zu betrachten, eignet sich eine molekulargenetische Untersuchung. Mithilfe der Chromosomenanalyse lässt sich die Art der Trisomie 13 (freie Trisomie, Translokations-Trisomie, partielle Trisomie, Mosaik-Trisomie) feststellen und die Diagnose sichern.

Mögliche Hinweise auf eine Trisomie 13 können sich schon im vorgeburtlichen Ultraschall (Sonographie) ergeben: etwa durch Anzeichen einer Hirnfehlbildung, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder Sechsfingrigkeit an einer Hand. Um den Verdacht auf das Pätau-Syndrom zu bestätigen, ist eine vorgeburtliche Chromosomenuntersuchung in Form einer Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) erforderlich.

Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse steht in Deutschland allen schwangeren Frauen ab 35 Jahren als Routineuntersuchung offen. Die Krankenkassen übernehmen hierfür die Kosten. Durch diese Untersuchung kann man bei Verdacht auf eine Trisomie 13 die Diagnose oft bereits vor der Geburt des Kindes stellen.

Bei einer nachgewiesenen Trisomie 13 können Eltern sich ausführlich ärztlich beraten lassen und daraufhin abwägen, ob sie das Kind austragen möchten oder sich für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden.

Schwangere ab der zehnten Schwangerschaftswoche können auch auf eigene Kosten einen Bluttest machen lassen, um das Risiko für Trisomien zu ermitteln. Eine abschließende Diagnose ist damit aber nicht möglich. Zwar erkennt der Test eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) fast immer, das gilt aber nicht für Trisomie 13 und 18 (Edwards-Syndrom).

Zudem kann ein Bluttest fälschlicherweise ein hohes Risiko für Trisomie 13 oder andere Trisomien vorhersagen. Bevor betroffene Eltern einen Schwangerschaftsabbruch in Erwägung ziehen, ist darum immer eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung nötig, um das Testergebnis abzusichern.

Trisomie 13: Therapie

Eine Trisomie 13 ist nicht heilbar. Die Therapie zielt darauf ab, die mit dem Pätau-Syndrom verbundenen Beschwerden zu lindern und die Lebensqualität der Kinder bestmöglich zu sichern. Womöglich kann eine operative Behandlung auch die Überlebenschancen von Kindern mit Trisomie 13 verbessern – etwa, wenn dadurch Herzfehler behoben werden.

Die Eltern von Kindern mit Trisomie 13 sollten in die Therapie miteinbezogen werden und gegebenenfalls psychologische Unterstützung erhalten.