Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation)

Prothrombin-Mutation: Erhöhtes Thrombose-Risiko

Bei der Prothrombin-Mutation (auch Prothrombin-Mutation G20210A) ist die genetische Information des Gerinnungsfaktors Prothrombin verändert. Ein Gerinnungsfaktor ist ein Eiweiß, das bei der Blutgerinnung eine wichtige Rolle spielt. Die Mutation bewirkt, dass im Blut von Betroffenen deutlich mehr vom Gerinnungsfaktor Prothrombin vorhanden ist als bei Gesunden. Das Blut neigt dazu, schneller zu verklumpen. Dadurch bilden sich in den Blutgefäßen leichter Blutgerinnsel, die zu Gefäßverschlüssen (Thrombosen) oder – wenn ein mit dem Blutstrom verschlepptes Gerinnsel ein Gefäß verschließt – zu Embolien führen können.

Insbesondere, wenn zu einer Faktor-II-Mutation weitere Risikofaktoren hinzukommen, erhöht sich das Risiko für eine Thrombose oder Embolie deutlich. Zu solchen Risikofaktoren zählen zum Beispiel Rauchen oder die Einnahme der Antibabypille.

Die Prothrombin-Mutation selbst ruft keine spürbaren Symptome hervor. Erst, wenn eine Thrombose oder eine Embolie entsteht, treten auch Beschwerden auf. Diese können ganz unterschiedlich ausfallen – je nachdem, welches Blutgefäß betroffen ist.

Die Prothrombin-Mutation lässt sich mithilfe eines Gentests nachweisen. Ein solcher Test ist vor allem dann sinnvoll, wenn bei jüngeren Menschen gehäuft Thrombosen auftreten, wenn Blutgerinnsel an ungewöhnlichen Körperstellen auftreten oder wenn eine Frau schon häufiger Fehlgeburten hatte. Die Prothrombin-Mutation ist nicht heilbar. Um das Thrombose-Risiko zu senken, können Betroffene jedoch gerinnungshemmende Medikamente einnehmen.

Etwa 2 bis 3 von 100 Personen in Deutschland haben eine Prothrombin-Mutation. Die Prothrombin-Mutation kommt bei Männern und Frauen etwa gleich häufig vor, da sich der Gendefekt unabhängig vom Geschlecht vererbt.

Definition

Die Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) ist eine Veränderung in der Erbinformation, die zu einer Blutgerinnungsstörung führt. Betroffene mit einer Prothrombin-Mutation haben ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel.

Menschen mit Prothrombin-Mutation haben im Blut mehr Prothrombin als gewöhnlich. Die Folge: Das Blut gerinnt schneller als bei Gesunden.

Die Blutgerinnung dient dem Schutz des Körpers vor Blutverlusten – etwa bei einer Verletzung. Wenn sich ein Mensch verletzt, verengen sich zunächst die Blutgefäße. Die Folge: Der Blutfluss zum verletzten Körperteil wird reduziert, sodass die Blutung weniger stark ausfällt. Zugleich lagern sich Blutplättchen an dem verletzten Gefäß an. Diese sogenannten Thrombozyten stillen die Blutung, indem sie eine Art Pfropf bilden.

Nun kommen die Gerinnungsfaktoren ins Spiel: Sie sorgen dafür, dass der Pfropf an der entsprechenden Stelle verankert wird, indem sie ein bestimmtes Eiweiß bilden. Insgesamt gibt es im menschlichen Körper 13 verschiedene Gerinnungsfaktoren, die fast alle in der Leber gebildet werden – einer von ihnen, der Faktor II, ist Prothrombin. Die Prothrombin-Mutation wird deshalb auch als Faktor-II-Mutation bezeichnet.

Prothrombin wird in der Leber gebildet und im Verlauf der Blutgerinnung zu Thrombin umgewandelt. Thrombin bewirkt seinerseits, dass in Blut gelöstes Fibrinogen zu dem unlöslichen Fibrin umgewandelt wird, welches schließlich die Blutplättchen miteinander verklebt und so den Blutpfropf verfestigt. Ist zu viel Prothrombin vorhanden – so wie es bei der Prothrombin-Mutation der Fall ist –, führt das dazu, dass das Blut schneller gerinnt.

Häufigkeit

Schätzungen zufolge tragen in Deutschland etwa 2 bis 3 von 100 Menschen die Prothrombin-Mutation im Erbgut. Männer und Frauen sind etwa gleich häufig betroffen.

Menschen mit einer Prothrombin-Mutation haben ein bis zu fünffach erhöhtes Risiko für Thrombosen. Das Thromboserisiko steigt zusätzlich, wenn weitere Risikofaktoren für eine Blutgerinnselbildung vorliegen (z.B. während einer Schwangerschaft, bei Rauchern oder durch die Einnahme der Antibabypille).

6 bis 18 Prozent der Menschen, die bereits ein Blutgerinnsels in einer Vene (venöse Thrombose) oder eine plötzlichen Verschlusses eines Blutgefäßes (Embolie) hatten, weisen eine Prothrombin-Mutation auf.

Ursachen

Bei einer Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) ist an einer bestimmten Stelle im Erbgut die Erbinformation verändert. Genetiker sprechen von einer sogenannten Punktmutation, die sich an der Position 20210 des Prothrombin-Gens befindet. Punktmutation bedeutet, dass die Erbinformation nur an einer einzelnen Stelle mutiert ist. Eine solche Mutation wird häufig von den Eltern vererbt, kann sich aber auch zufällig – etwa durch Schädigung des Erbguts – ausbilden.

Die Folge dieser Mutation ist ein erhöhter Gehalt des Gerinnungsfaktors Prothrombin im Blut. Dadurch neigt das Blut des Betroffenen dazu, schneller und leichter zu gerinnen als gewöhnlich. Das Risiko für Blutgerinnsel und plötzliche Gefäßverschlüsse (Embolien) steigt.

Eine Embolie entsteht, wenn sich ein Blutgerinnsel von der Gefäßwand löst und mit dem Blut weiter transportiert wird. An der Stelle, wo der Gefäßdurchmesser kleiner als der Durchmesser des Blutgerinnsels ist, entsteht ein plötzlicher Verschluss des Gefäßes, zum Beispiel in der Lunge (Lungenembolien), im Herz (Herzinfarkt) oder im Gehirn (Schlaganfall).

Symptome

Die eigentliche Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) verursacht keine Symptome. Allerdings erhöht die Genveränderung das Risiko für bestimmte Erkrankungen und Komplikationen. Bei Menschen mit einer Prothrombin-Mutation gerinnt das Blut schneller. Dadurch bilden sich in ihren Gefäßen leichter Blutgerinnsel als bei Gesunden. Außerdem besteht die Gefahr, dass ein abgelöstes und weggeschwemmtes Blutgerinnsel ein Blutgefäß verschließt (Embolie).

Thrombosen treten häufig in den tiefen Bein- und Beckenvenen auf. Bei Patienten mit einer Prothrombin-Mutation kommen Thrombosen auch an ungewöhnlichen Körperstellen vor. Dazu zählen zum Beispiel Thrombosen in den Venen des Darms. Typische Symptome einer Darmthrombose sind Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall. Bei einer Thrombose der Armvenen wiederum ist der Arm geschwollen, schwer und schmerzt. Lösen sich solche Blutgerinnsel und gelangen mit dem Blutstrom in die Lunge, kann eine Lungenembolie entstehen.

Auch in den Hirnvenen können Thrombosen auftreten und die Hirnnerven beeinträchtigen. Die Symptome hängen dann vom betroffenen Hirngebiet ab und reichen von Kopfschmerzen und Benommenheit bis hin zu neurologischen Ausfällen mit Lähmungserscheinungen und tiefer Bewusstlosigkeit.

Bei Schwangeren mit Prothrombin-Mutation treten – wahrscheinlich infolge von Thrombosen der Blutgefäße des Mutterkuchens (Plazenta) – möglicherweise gehäuft Fehlgeburten auf.

Diagnose & Therapie

Eine Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) kann der Arzt mithilfe eines Gentests nachweisen. Der Verdacht auf die Diagnose Prothrombin-Mutation besteht immer dann, wenn:

• bei Jugendlichen bzw. jungen Erwachsenen Thrombosen oder Gefäßverschlüsse (Embolien) auftreten,
• Thrombosen oder Embolien sehr häufig vorkommen,
• Thrombosen an ungewöhnlichen Körperstellen, z.B. in den Venen des Darms, des Gehirns, des Auges oder der Arme auftreten oder wenn
• Thrombosen bei mehreren Familienmitgliedern (familiär gehäuft) vorkommen.

Auch nach mehreren Fehlgeburten kann es sinnvoll sein, einen entsprechenden Gentest durchführen zu lassen.

Therapie

Bei einer Prothrombin-Mutation ist eine ursächliche Therapie nicht möglich – denn der eigentliche Gendefekt lässt sich nicht beheben. Jedoch kann man die Blutgerinnung bei Bedarf mit gerinnungshemmenden Medikamenten (sog. Antikoagulanzien) verzögern, zum Beispiel mit Heparin.

Wenn der Betroffene bereits eine Thrombose hatte, ist die medikamentöse Therapie besonders wichtig, um das Risiko für weitere Gefäßverschlüsse zu senken.

Verlauf & Vorbeugen

Da das Blut bei einer Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) schneller gerinnt, ist es wichtig, dass die Erkrankung frühzeitig erkannt wird und Betroffene gegebenenfalls Gerinnungshemmer einnehmen. Eine frühzeitige Therapie der Prothrombin-Mutation kann im Verlauf lebensbedrohliche Komplikationen wie den Verschluss einer Lungenvene (Lungenembolien) oder einer Hirnvene (Schlaganfälle) verhindern.

Für betroffene Frauen ist es empfehlenswert, sich in Fragen der Verhütung mit ihrem Frauenarzt zu beraten. Denn die Einnahme der "Pille" (orale Kontrazeptiva) erhöht das Risiko einer Thrombose zusätzlich.

Daneben ist es allgemein wichtig, sich viel zu bewegen und Übergewicht zu vermeiden – und Raucher sollten möglichst das Rauchen aufgeben. So lässt sich das Risiko einer Thrombose verringern!

Vorbeugen

Einer Prothrombin-Mutation können Sie nicht vorbeugen, denn es handelt sich um eine Erbkrankheit.

Mit einer geeigneten Therapie können Sie aber die Wahrscheinlichkeit schwerwiegender Folgen einer Prothrombin-Mutation verringern: Denn der Gendefekt verstärkt die Blutgerinnung und steigert dadurch das Risiko, Blutgerinnsel in den Gefäßen (Thrombosen) zu entwickeln. Diese Gefahr lässt sich etwa durch die Einnahme gerinnungshemmender Medikamente, wirksam vermindern. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt!