Myopathie: Symptome, Ursachen & Therapie

Myopathie: Zusammenfassung

• Symptome: Muskelschwäche, Muskelschwund und Muskelschmerzen sind die wichtigsten Symptome einer Myopathie.
• Ursachen: Myopathien können erblich bedingt sein, aber auch im Laufe des Lebens erworben werden – beispielsweise durch Medikamente, Alkohol, eine Autoimmunkrankheit oder bestimmte Erreger.
• Diagnose: Blutuntersuchungen, bildgebende Verfahren wie ein MRT, eine Biopsie sowie eine Elektromyografie (EMG) sind mögliche Verfahren, um eine Myopathie zu diagnostizieren.
• Behandlung: Die Therapie hängt stark von der Ursache ab. Bei einer erblich bedingten Myopathie ist derzeit keine Heilung möglich, jedoch können etwa Physiotherapie und bestimmte Medikamente die Lebensqualität verbessern. Eine erworbene Myopathie lässt sich in der Regel gut behandeln, meist medikamentös.
• Verlauf und Lebenserwartung: Wie sich die Erkrankung entwickelt, hängt von ihrer Art und Schwere ab. Einige Myopathien sind zwar nicht heilbar, ermöglichen jedoch trotzdem ein langes Leben. Wenige Myopathien schreiten jedoch schnell fort und enden mit einem frühen Tod.

Was ist Myopathie?

Der Begriff Myopathie stammt aus dem Griechischen und bedeutet "Muskelleiden". Er bezeichnet keine bestimmte Krankheit, sondern umfasst eine Gruppe verschiedener Krankheitsbilder, die die Muskeln betreffen. Dabei können sowohl einzelne als auch mehrere Muskeln betroffen sein.

Fachleute unterscheiden zwischen

• hereditären Myopathien (angeboren) und
• sekundären Myopathien (erworben).

Schätzungsweise 2–5 Prozent der Menschen weltweit sind von einer Myopathie betroffen.

Myopathie: Symptome einer Muskelerkrankung

Gemeinsame Symptome der Myopathien sind in der Regel:

• Muskelschwäche: Das häufigste Symptom einer Myopathie ist die schwindende Muskelkraft. Eine Muskelschwäche kann in verschiedenen Körperbereichen auftreten und sich sowohl allmählich als auch plötzlich entwickeln. Je nach Ursache kann sie belastungsabhängig oder unabhängig von einer Belastung der Muskulatur auftreten.

• Muskelschmerzen (Myalgie): Schmerzen und Krämpfe in den Muskeln sind ebenfalls ein häufiges auftretendes Symptom einer Myopathie. Sie können durch Verspannungen oder Entzündungen hervorgerufen werden.

• Muskelschwund (Muskelatrophie): Die Muskeln bilden sich infolge der fortschreitenden Muskelschwäche nach und nach zurück. Je nach Art der Erkrankung kann dieser Zustand vorübergehend oder dauerhaft sein und nur bestimmte oder alle Muskelgruppen betreffen.

Weitere mögliche Beschwerden

Ausgehend von diesen Beschwerden und abhängig von der Art der Myopathie können außerdem folgende Beschwerden auftreten:

• Bewegungseinschränkungen: Es können beispielsweise Probleme beim Aufstehen oder Gehen auftreten oder die betreffende Person hat Schwierigkeiten, die Arme über den Kopf zu heben.
• Atemprobleme: Eine Atemschwäche tritt auf, wenn die Atemmuskulatur betroffen ist.
• Herzprobleme: Bei einer Kardiomyopathie ist die Herzmuskulatur betroffen. Herzrhythmusstörungen können eine Folge sein.
• Müdigkeit, Erschöpfung, Konzentrationsschwäche und Kopfschmerzen: Diffuse Beschwerden können infolge von Atem- und Herzproblemen auftreten.
• Schluckbeschwerden: Sie treten auf, wenn die Speiseröhre in Mitleidenschaft gezogen ist.
• Muskelsteifheit und Lähmungen treten zum Beispiel bei einer Ionenkanal-Myopathie auf.
• Weitere Beschwerden wie Seh- und Hörstörungen oder Verdauungsstörungen können beispielsweise im Rahmen einer erblich bedingten myotonen Dystrophie auftreten.

Myopathie: Vielfältige Ursachen möglich

Myopathien können angeboren (erblich bedingt) sein oder im Laufe des Lebens erworben werden.

Zu den erblich bedingten (hereditären) Myopathien gehören:

• Progressive Muskeldystrophie: Aufgrund eines Gendefekts mangelt es dem Körper an muskulärem Eiweiß. Die häufigste Form im Kindesalter ist die Duchenne Muskeldystrophie (DMD), die sich in der Regel von Geburt an bemerkbar macht und fortschreitet. Von ihr sind ausschließlich Männer bzw. männliche Neugeborene betroffen. Häufig erst im Erwachsenenalter tritt die myotone Dystrophie auf, die mit einer verzögerten Muskelentspannung und vielen weiteren Symptomen und Erkrankungen einhergehen kann (z. B. Grauem Star, Herzrhythmusstörungen, Hörstörungen, Verdauungsstörungen).

• Metabolische Myopathie: Ihr zugrunde liegt eine angeborene Störung des Energiestoffwechsels. Beispiele sind die mitochondriale Myopathie und die Lipidmyopathie.

• Ionenkanal-Myopathie: Mutationen in Ionenkanälen erhöhen die elektrische Erregbarkeit der Muskelfasermembran, was zu verlängerter Muskelanspannung und Muskelsteifheit führen kann.

• Kongenitale Myopathie: Angeborene Veränderungen der Muskulatur führen zu einer Muskelschwäche.

Zu den erworbenen (sekundären) Myopathien gehören:

• Medikamentös bedingte Myopathie: Die Muskelschwäche tritt als Nebenwirkung bestimmter Medikamente auf, z. B. bei Statinen.
• Toxisch bedingte Myopathie: Diese Form kommt zum Beispiel im Rahmen von chronischem Alkohol- oder Drogenmissbrauch vor. 
• Endokrine Myopathie: Hormonelle Störungen wie eine Schilddrüsenfunktionsstörung können eine Myopathie zur Folge haben.
• Critical-Illness-Myopathie: Schwere Krankheiten wie z. B. eine Blutvergiftung (Sepsis) oder ein Multiorganversagen können Lähmungen und Muskelschwäche verursachen.
• Myositis: Die Muskelentzündung kann durch Erreger bedingt sein kann oder als Autoimmunreaktion auftreten, bei der sich das Immunsystem gegen die Muskelfasern richtet.
• Myopathien durch Nährstoffmangel: Auch ein langfristiger Selenmangel oder schwerer Vitamin-D-Mangel können zu Muskelerkrankungen führen.

Myopathie: So erfolgt die Diagnose

Zunächst findet eine Anamnese statt, bei der Symptome, eine mögliche familiäre Vorbelastung und möglicherweise relevante äußere Einflüsse abgefragt werden.

Die anschließende körperliche Untersuchung kann mehrere Diagnoseverfahren umfassen:

• Bestimmung der Kreatinkinase (CK-Wert): Eine Erhöhung der Kreatinkinase kann ein Hinweis auf eine vorliegende Myopathie sein. Dabei handelt es sich um ein Enzym, das ausschließlich im Muskelgewebe vorkommt. Es sorgt dafür, dass Muskelzellen Energie gewinnen können. Sterben Muskelzellen ab, setzen sie Kreatinkinase ins Blut frei. Ein erhöhter Wert kann deshalb auf Schäden an der Muskulatur hindeuten. Der Wert kann nach dem Sport erhöht sein, weshalb er nach einer Phase körperlicher Schonung gemessen werden sollte. Liegt keine Erhöhung vor, ist eine Myopathie jedoch nicht ausgeschlossen.

• Gentest: Ein molekulargenetischer Bluttest kann Aufschluss darüber geben, ob es sich um eine erbliche Myopathie handelt.

• Bestimmung weiterer Blutparameter: Das Schilddrüsenhormon TSH sowie Kortisol und die Elektrolyte Natrium, Kalium, Calcium und Phosphat können bestimmt werden, um eine hormonelle Ursache für de Myopathie auszuschließen. Eventuell vorhandene Autoantikörper sprechen für eine autoimmun bedingte Myositis.

• EMG-Untersuchung: Bei der Elektromyographie wird die elektrische Aktivität des Muskels gemessen. Mithilfe dieser Untersuchung lässt sich feststellen, ob die Beschwerden von den Muskeln ausgehen oder ob die Ursache in den Nerven liegt.

• Bildgebende Verfahren: Mit einem MRT oder alternativ einem CT lässt sich feststellen, welche Muskeln betroffen sind und ob die Erkrankung degenerativer oder entzündlicher Natur ist. Bei einer Ultraschalluntersuchung können ein Muskelschwund oder eine Muskelvergrößerung festgestellt werden.

• Muskelbiopsie: Manchmal ist es notwendig, unter lokaler Betäubung eine Gewebeprobe aus dem Muskel zu entnehmen. Diese wird eingehend untersucht, um die Ursache der Myopathie herauszufinden.

• Muskelbelastungstest: Für die Diagnostik einer metabolischen Myopathie werden bei einem Unterarmbelastungstest oder einem Fahrradbelastungstest wiederholt Laktat- und Ammoniakwerte gemessen.

• Lungenfunktionstest: Er kann einen Hinweis auf eine Schwäche der Atemmuskulatur geben.

Ist Myopathie heilbar?

Eine erblich bedingte Myopathie ist derzeit nicht heilbar. Es lassen sich in der Regel nur die Symptome behandeln. Ziel ist, die Lebensqualität der Patient*innen zu verbessern. Mögliche Ansätze sind etwa:

• Physiotherapie
• Ergotherapie
• Reha-Maßnahmen
• Medikamente wie Kortikosteroide können die Muskelfunktion verbessern

Gentherapeutische Ansätze werden derzeit erforscht und werden vermutlich an Bedeutung gewinnen. Sie könnten dazu führen, dass sich erblich bedingte Myopathien ursächlich behandeln oder zumindest verbessern lassen. Damit ließe sich der Gendefekt korrigieren, sodass der Körper beispielsweise wieder in der Lage ist, ein bestimmtes Muskeleiweiß zu produzieren.

Behandlung erworbener Myopathien

Eine erworbene Myopathie ist häufig heilbar. Die Therapie richtet sich nach der Grunderkrankung. Eine endokrine Myopathie lässt sich etwa medikamentös behandeln. Bei einer toxischen oder medikamentösen Myopathie ist es nötig, den toxischen Stoff, etwa Alkohol oder Drogen, oder das Medikament, wenn möglich, zu entziehen. Liegt ein Nährstoffmangel vor, wird der fehlende Nährstoff substituiert. Bei einer Myositis können beispielsweise Glukokortikoide das Mittel der Wahl sein.

Verlauf und Lebenserwartung

Verlauf und Lebenserwartung hängen von Art und Schwere der Erkrankung ab und können individuell sehr unterschiedlich sein. Eine allgemeine Prognose abzugeben, ist daher unmöglich. Ärzt*innen können am besten dazu Auskunft geben, wie die Heilungschancen in einem speziellen Fall sind und wie sich die Lebensqualität verbessern lässt. 

Auch wenn die erblich bedingten Myopathien derzeit noch nicht heilbar sind, schreiten die meisten von ihnen langsam voran und gehen mit einer nahezu uneingeschränkten Lebenserwartung einher. 

Es gibt jedoch auch Erkrankungen, die sich sehr schnell entwickeln. Ob die Lebenserwartung beeinträchtigt ist, hängt zudem davon ab, ob Atem- oder Herzmuskulatur betroffen sind. Die Duchenne Muskeldystrophie etwa schreitet in der Regel rapide voran und führt nach und nach zu einer Atemlähmung. Die Betroffenen sterben häufig noch vor ihrem 30. Lebensjahr.