Myelofibrose: Symptome und Lebenserwartung

Myelofibrose: Was ist das?

Eine Myelofibrose (MF) – auch Osteomyelofibrose – ist eine hämatologische Erkrankung (Bluterkrankung). Im Knochenmark, wo das Blut gebildet wird, entsteht vermehrt Bindegewebe (Fibrosierung). Bei fortgeschrittenen Stadien verhärtet sich das Gewebe zudem (Sklerosierung). Die Fähigkeit zur Blutbildung geht dabei immer mehr verloren. 

Myelofibrose kann in zwei verschiedenen Formen auftreten:

• primäre Myelofibrose (PMF): Bei dieser Form ist die MF die Grunderkrankung. Früher wurde die PMF auch als chronisch-idiopathische Myelofibrose bezeichnet.

• sekundäre Myelofibrose: Die MF geht hier auf eine Strahlentherapie bzw. eine andere Blut- oder Stammzellerkrankung zurück, etwa essentielle Thrombozythämie.

MF gehört zu den sogenannten myeloproliferativen Neoplasien (MPN). Dabei handelt es sich um bösartige Erkrankungen, bei denen es zur Wucherung von Zellen im Knochenmark kommt.

Myelofibrose: Symptome der MF

Eine Myelofibrose verläuft zu Beginn oft symptomfrei. Daher handelt es sich häufig um einen Zufallsbefund bei Routinekontrollen oder Untersuchungen aus anderem Anlass. 

Im frühen Stadium kommt es zu erhöhten Werten der Blutplättchen (Thrombozyten) und weißen Blutkörperchen (Leukozyten). In fortgeschrittenen Stadien nimmt die Anzahl der genannten Blutzellen jedoch wieder ab. 

Im weiteren Verlauf der Erkrankung erhöht ein Mangel an Thrombozyten das Blutungsrisiko. Weiße Blutkörperchen sind an der Abwehr von Krankheitserregern beteiligt, sodass ein Mangel zu erhöhter Infektanfälligkeit führt. Zudem kann eine Blutarmut (Anämie) auftreten und mit Symptomen wie Abgeschlagenheit und Kurzatmigkeit einhergehen. 

Betroffene mit Myelofibrose leiden außerdem häufig unter Symptomen wie: 

• Fieber
• Nachtschweiß
• Gewichtsverlust
• Appetitlosigkeit
• Knochenschmerzen

Weil die Blutbildung im Knochenmark gestört ist, wird vermehrt Blut in der Milz gebildet. Das führt zu einer starken Vergrößerung des Organs (Splenomegalie). Auch die Leber kann vergrößert sein (Hepatomegalie). In der Folge kann ein Druckgefühl im Bauch auftreten.

Welche Ursachen hat Myelofibrose?

Eine sekundäre Myelofibrose kann als Folge einer Blut- oder Stammzellerkrankung auftreten oder aber durch eine Strahlentherapie ausgelöst werden.

Die Ursachen für primäre Myelofibrose sind noch nicht abschließend geklärt. Häufig werden bei Betroffenen jedoch charakteristische Mutationen im Genmaterial festgestellt, etwa des sogenannten JAK2- (Januskinase 2) oder des CALR-Gens (Calreticulin).

Die Mutationen führen zu einer unkontrollierten Vermehrung von blutbildenden Zellen im Knochenmark. Daher steigen die Thrombozyten- und Leukozytenwerte zunächst an. Da die blutbildenden Zellen jedoch vermutlich Botenstoffe aussenden, die Bindegewebswucherungen anregen, kommt es zur Knochenmarkfibrose. Die Fähigkeit zur Blutbildung geht im weiteren Verlauf immer mehr verloren.

Vermutet wird zudem, dass das Immunsystem der Betroffenen fälschlicherweise Bindegewebe produzierende Zellen (Fibroblasten) aktiviert.

Wie verläuft die Diagnosestellung bei MF?

Oft ergibt sich der Verdacht einer Myelofibrose wegen auffälliger Blutwerte. Zur eindeutigen Diagnose sind jedoch weitere Untersuchungen notwendig.

Neben einem ärztlichen Gespräch erfolgt eine körperliche Untersuchung, insbesondere eine Abtastung der Milz. Zudem wird ein Blutausstrich durchgeführt, also eine Untersuchung des Bluts unter dem Mikroskop.

Sicherheit bringt eine Knochenmarkbiopsie. Dazu wird in Bauchlage unter lokaler Betäubung eine Knochenmarkprobe aus dem Beckenknochen entnommen. Dabei empfiehlt es sich, eine Probe zu stanzen (Knochenmarkstanze). Bei dieser Methode lässt sich die Knochenmarkstruktur besser erkennen als durch die Entnahme mithilfe einer Nadel.

Einteilung in Stadien

Steht die Diagnose fest, werden Betroffene abhängig vom Lebensalter, den Ergebnissen von Blutuntersuchungen und ihren Symptomen in eine von vier Prognosegruppen eingeteilt:

• niedrig
• intermediär (mittel) 1
• intermediär 2
• hoch

Welche Behandlung erfolgt bei Myelofibrose?

Bei Myelofibrose erfolgt die Therapie abhängig von der Ursache, dem Schweregrad und den Symptomen. Liegt der MF eine andere Erkrankung zugrunde, muss diese behandelt werden.

Solange eine primäre Myelofibrose keine Beschwerden bereitet, wird die Behandlung in der Regel hinausgezögert. 

Wie genau die Therapie von PMF aussieht, hängt von verschiedenen Faktoren ab:

• Alter
• Transfusionsbedarf
• Ergebnis der Untersuchung des Erbguts unter einem Mikroskop
• Blutwerte
• bestehende Symptomen

Heilen lässt sich diese Form nur durch eine Stammzelltherapie. Bei jüngeren Betroffenen mit mindestens mittlerem Schweregrad kann diese erwogen werden. Andernfalls erfolgt die Behandlung mit Bluttransfusionen und/oder einem Arzneimittel, das die Januskinase-Enzyme hemmt (sogenannten JAK-Inhibitor). In manchen Fällen kommen pegylierte Interferone (bestimmte Proteine) zum Einsatz, um etwa die Milz zu verkleinern. 

Bei Bedarf können Betroffene im Rahmen der palliativen Betreuung auch weitere Medikamente bekommen, um die Symptome zu lindern. Dazu gehören beispielsweise Medikamente zur Gerinnungshemmung bei verringerter Thrombozytenzahl oder Kortison.

Myelofibrose: Verlauf und Prognose

Bei Myelofibrose sind der Verlauf und die Prognose sehr individuell. Sofern keine Heilung durch eine Knochenmarkspende möglich ist, verläuft die Krankheit chronisch fortschreitend.

 Die Prognose hängt beispielsweise von diesen Faktoren ab:

• Alter
• Symptome
• Blutwerte 

Nach der Diagnosestellung leben Betroffene im Mittel weitere drei bis sechs Jahre. Die Erkrankung kann in eine akute Leukämie übergehen. Außerdem ist das Risiko von Blutgerinnseln, Blutungen und Thrombosen erhöht. Aufgrund des Mangels an weißen Blutkörperchen können zudem schwere Infektionen auftreten.