Lippen-Kiefer-­Gaumenspalte (Cheilognathopalato­schisis)

Überblick

Eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte entsteht, wenn sich während der embryonalen Entwicklung Teile des Gesichts unvollständig verschließen. Die Ursache für diese gestörte Entwicklung ist nicht genau geklärt. Als wahrscheinlich gilt, dass die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte durch Vererbung entstehen kann; daneben kommen auch äußere Einflüsse als Auslöser von Spaltbildungen infrage – wie:

• Ernährung in der Schwangerschaft (so gilt z.B. der Mangel an Folsäure allgemein als Risikofaktor für Fehlbildungen)
• Rauchen in der Schwangerschaft
• Alkoholkonsum während der Schwangerschaft

Die bei der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte vorliegenden Deformierungen von Mund und Nase sind so typische Symptome, dass die Diagnose nach der Geburt leicht ist: Die Lippenspalte ist bei Neugeborenen von außen deutlich zu sehen. Spätestens ab der 20. Schwangerschaftswoche kann man – je nachdem, in welcher Position sich das ungeborene Kind bei der Untersuchung befindet – die Lippenspalte auch im vorgeburtlichen Ultraschall erkennen.

Bei fehlender oder unzureichender Behandlung behindert die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte bei der Nahrungsaufnahme, der Atmung, beim Hören und Sprechen. Zudem ist die seelische Belastung für die betroffenen Kinder und deren Eltern groß.

Dies muss jedoch nicht sein! Denn gegen die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte steht eine zwar langwierige, aber erfolgversprechende Therapie zur Verfügung, an der Ärzte verschiedener Fachrichtungen (z.B. Mund-Kiefer-Gesichtschirurgen, Kieferorthopäden, Zahnärzte, HNO-Ärzte, Sprachtherapeuten) beteiligt sind.

Definition

Eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (abgekürzt: LKG-Spalte bzw. LKGS) – auch Cheilognathopalatoschisis genannt – ist eine angeborene Fehlbildung der Mundpartie: Wenn sich während des embryonalen Wachstums im Mutterleib die sich ausbildenden Gesichtsteile des Kindes nicht vollständig schließen, bleiben sichtbare Spalten zurück. Diese können einseitig oder beidseitig auftreten, entstehen aber überwiegend linksseitig. Dabei können sie:

• als Lippen-Kiefer-Gaumenspalte die Lippen, den gesamten Kiefer und den Gaumen gleichzeitig betreffen, aber auch
• als Lippen-Kiefer-Spalten nur die Lippe und den Kiefer,
• als Lippenspalte nur die Lippe oder
• als Gaumenspalte nur den Gaumen.

Früher sprach man im Zusammenhang mit der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte auch – je nach Ausprägung – von einer Hasenscharte oder einem Wolfsrachen. Diese Begriffe gelten jedoch als diskriminierend und sollten daher nicht verwendet werden.

Häufigkeit

Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte zählt zu den mit größter Häufigkeit auftretenden Fehlbildungen: Rund 1 von 500 Kindern hat bei der Geburt eine Spaltbildung wie die Lippenspalte, die Lippen-Kiefer-Spalte oder die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Jungen sind 1,5-mal häufiger betroffen als Mädchen. Eine reine Gaumenspalte ist seltener und liegt bei 1 von 1.500 Neugeborenen vor.

Ursachen

Worin eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ihre Ursachen hat, ist nicht vollständig geklärt. Wahrscheinlich sind erbliche (genetische) Faktoren an der Entstehung dieser Fehlbildung beteiligt. Dafür spricht, dass sich bei etwa 15 Prozent der Kinder mit Spaltbildungen in der Familie weitere Betroffene finden. Außerdem haben Menschen mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte deutlich häufiger eine bestimmte Erbmerkmalvariante im Erbgut als Menschen ohne Spaltbildung.

Aber auch andere Faktoren – wie Sauerstoffmangel, Rauchen, Alkohol, Vitaminmangel oder Überdosierung der VitamineA und E – können möglicherweise entscheidend dazu beitragen, dass sich eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte entwickelt. Wenn Frauen beispielsweise während der Schwangerschaft rauchen, erhöht sich das Risiko, ein Kind mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte zu bekommen, um das Anderthalbfache.

Für die Bildung einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte kommen als Ursachen vor allem Einflüsse in den ersten Embryonalwochen infrage: Während dieser Zeit entwickelt sich beim Embryo das Gesicht. Wenn etwas diese Entwicklung stört, bildet sich das Gesicht nicht vollständig aus:

• Wenn die Nasenwülste nicht vollständig verwachsen, entsteht eine Lippenspalte oder Kieferspalte: Ursachen hierfür sind Störungen in der fünften bis sechsten Schwangerschaftswoche.
• Wenn die Verwachsung der Gaumenfortsätze gestört ist, kommt es zu einer Gaumenspalte: Ursachen hierfür sind Störungen in der zehnten bis zwölften Schwangerschaftswoche.

Symptome

Bei einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sind die Symptome eindeutig: Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ist durch eine Fehlbildung der Mundpartie gekennzeichnet, wobei die Lippen, der Oberkiefer und der Gaumen betroffen sind. Überwiegend sind solche Spaltbildungen einseitig (v.a. linksseitig) ausgebildet; sie können sich aber auch beidseitig entwickeln. Häufig treten Lippen-Kiefer-Gaumenspalten in Kombination mit anderen Fehlbildungen auf, etwa mit Missbildungen einzelner Organe.

Wegen der typischen Deformierungen von Mund und Nase kann eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte zusätzliche Symptome hervorrufen, wie:

• Näseln
• Fehlstellungen der Zähne
• Sprachentwicklungsstörungen
• Hörstörungen
• Probleme bei der Nahrungsaufnahme

Anders als bei der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte können geringer ausgeprägte Spaltenbildungen auch nur die Lippe (Lippenspalte), Lippe und Kiefer (Lippen-Kiefer-Spalte) oder nur den Gaumen (Gaumenspalte) betreffen. Die Minimalform einer Spaltenbildung ist:

• die Lippenkerbe, ein Hautdefekt der Oberlippe, oder
• ein zweigeteiltes Gaumenzäpfchen (Uvula bifida).

Diagnose

Bei einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte gelingt die Diagnose anhand des typischen Erscheinungsbilds der Fehlbildung: Die Lippenspalte ist bei Neugeborenen schon äußerlich zu erkennen. Um eine Spaltbildung ohne Beteiligung der Lippen zu diagnostizieren, ist es dagegen erforderlich, die Mundhöhle des Babys genauer zu untersuchen.

Liegt in der Familie bereits eine Spaltbildung wie die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte vor, besteht in einem gewissen Prozentsatz die Wahrscheinlichkeit, dass diese erneut auftritt. Daher kommt in solchen Fällen bei einer Schwangerschaft der Pränataldiagnostik eine große Bedeutung zu: Mit ihrer Hilfe ist es auch schon vor der Geburt im Ultraschall (Sonographie) spätestens ab der 20. Schwangerschaftswoche möglich, eine Lippenspalte zu diagnostizieren (Voraussetzung ist allerdings, dass sich das Kind während der Untersuchung in einer geeigneten Position befindet).

Therapie

Damit bei einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte die Therapie zu einem optimalen Ergebnis führt, ist die Zusammenarbeit von Ärzten verschiedener Fachrichtungen erforderlich. Neben dem Kinderarzt gehören dazu:

• Mund-Kiefer-Gesichtschirurgen
• Kieferorthopäden
• Zahnärzte
• HNO-Ärzte
• Sprachtherapeuten (Logopäden)
• gegebenenfalls Psychologen und Psychotherapeuten

Die Behandlung der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte beginnt bereits beim Babyin den ersten Lebenstagen: Der Arzt nimmt einen Abdruck des Kiefers und lässt eine individuelle Gaumenplatte anfertigen, die den Atemweg (Nase) vom Mund trennt. Dies ermöglicht es dem Säugling, trotz der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte weitgehend normal zu trinken, und fördert die korrekte Zungenlage und Zungenfunktion sowie die Wachstumsrichtung des Gaumens. Mit zunehmendem Lebensalter sind dann mehrere chirurgische Eingriffe nötig, um die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte zu korrigieren.

Während der Behandlung einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sind regelmäßige Hörtests ratsam, um das Hörvermögen des betroffenen Kindes zu kontrollieren. Um mögliche Hörprobleme zu vermeiden, können Sie Ihrem Kind zum Beispiel ein Paukenröhrchen einsetzen oder eventuell auch die Rachenmandel entfernen lassen.

Damit das Kind trotz Lippen-Kiefer-Gaumenspalte die richtige Lautbildung und das Sprechen erlernen kann, ist außerdem eine logopädische Therapie (Sprachtherapie) notwendig. Regelmäßige zahnärztliche beziehungsweise kieferorthopädische Untersuchungen gewährleisten zudem, dass sich die Zähne beim Kind richtig ausbilden und die Zahnpflege korrekt abläuft.

Häufig ist für Kinder mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und deren Eltern auch eine psychologische Therapie notwendig, um mit den seelischen Belastungen der Spaltbildung fertig zu werden.

Operation

Wenn ein Baby mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ein bestimmtes Alter erreicht hat, beginnt die operative Therapie: Ihr Ziel ist es, die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte in mehreren Operationsschritten zu verschließen. Bei der ersten Operation im Alter von 3 bis 6 Lebensmonaten verschließt der Operateur die Lippenspalte, den Oberkiefer und den weichen Gaumen. Die Operation zur Korrektur einer Spalte im harten Gaumen erfolgt, wenn das Kind etwa 12 bis 18 Monate alt ist.

Nachfolgend kann die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte zusätzliche Operationen notwendig machen – bis ins Erwachsenenalter hinein. Zu diesen möglichen Folgeoperationen bei einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte zählen:

• Korrekturoperationen wie Lippenverlängerung oder Operationen am weichen Gaumen, um das Sprechen oder Essen zu erleichtern
• Nasenkorrekturen
• Veränderungen der Zahnstellung

Verlauf

Eine behandelte Lippen-Kiefer-Gaumenspalte nimmt oft einen sehr guten Verlauf: Die heutigen Operations- und Therapieverfahren erzielen gute kosmetisch-ästhetische und funktionelle Ergebnisse. Durch eine intensive Betreuung und psychologische Hilfe kann man fast alle Probleme, die mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und ähnlichen Fehlbildungen zusammenhängen, beseitigen. Dies ermöglicht es den Betroffenen, ein normales Leben zu führen.

Gegebenenfalls ist es möglich, die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte als Schwerbehinderung anerkennen zu lassen. Je nachdem, wie stark die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ausgeprägt ist und welche Funktionseinschränkungen mit ihr verbunden sind, ist die Erwerbsfähigkeit der Betroffenen um 20 bis 50 Prozent gemindert.

Komplikationen

Psychische Faktoren

Eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte kann im weiteren Verlauf verschiedene Komplikationen mit sich bringen. Dabei spielen psychische Faktoren eine große Rolle: Die deutlich sichtbare Fehlbildung kann bereits Kleinstkinder durch Unverständnis der Umgebung – etwa in Form von Hänseleien im Kindergarten – seelisch belasten. Die äußerlichen Auffälligkeiten spielen auch während der Pubertät eine nicht zu unterschätzende Rolle. Hinzu kommen ständige Therapien und Klinikaufenthalte, die immer wieder Einschnitte im normalen Leben der Betroffenen bedeuten.

Nahrungsaufnahme

Zu den für eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte im frühen Verlauf typischen Komplikationen zählen Probleme bei der Nahrungsaufnahme: Da bei der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte eine offene Verbindung zwischen Mundraum und Nase besteht, ist das Essen und Trinken erschwert. Beim Saugen legen Babys die Zunge reflektorisch in die Spalte, wodurch die Nase verschlossen ist. Das gleichzeitige Trinken und Atmen – eine besondere Fähigkeit von Säuglingen – ist dadurch nicht mehr möglich.

Ein Baby mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte muss das Trinken also ständig unterbrechen, um Luft zu holen. Die Lippenspalte führt zusätzlich dazu, dass das Baby Luft verschluckt, was ein effizientes Trinken verhindert und zu Blähungen führen kann. Auch der unvollständige Verschluss des Nasenrachens beim Schlucken führt zu Ernährungsproblemen, indem zum Beispiel Flüssigkeit in die Nase gelangt.

HNO-Erkrankungen

Zu den bei einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte im weiteren Verlauf möglichen Komplikationen gehören verschiedene HNO-Erkrankungen: Häufig treten bei der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Veränderungen im Mittelohr auf, wie Flüssigkeitsansammlungen und Entzündungen.

Der Grund für diese Komplikationen ist eine zu geringe Belüftung des Mittelohrs durch die Ohrtrompete. Die Funktion der Ohrtrompete ist eingeschränkt, da die Gaumenmuskeln bei einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte unzureichend ausgebildet sind und somit nicht hinreichend wirken und gleichzeitig die Rachenmandel vergrößert ist. Unbehandelt entsteht eine Schwerhörigkeit.

Sprachentwicklung

Durch eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ergeben sich auch Probleme bei der Sprachentwicklung: Für eine korrekte Lautbildung ist ein richtig ausgebildeter Gaumen in Zusammenarbeit mit der Zunge notwendig. Daher wirkt sich eine Fehlbildung in diesem Bereich erschwerend auf die Sprachbildung aus.

Bei einer nur unzureichend behandelten Lippen-Kiefer-Gaumenspalte entwickeln die Betroffenen eine sogenannte Gaumenspaltensprache mit einer näselnden Stimme und Störungen der Aussprache (Artikulation): Die durch eine eingeengte oder verbogene Nasenscheidewand behinderte Nasenatmung beeinträchtigt die Sprache. Darüber hinaus kann die normale Sprachentwicklung beeinträchtigt sein, weil infolge der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte das Hörvermögen eingeschränkt ist.

Zahnentwicklung

Die im Verlauf einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte auftretenden Komplikationen umfassen auch eine gestörte Zahnentwicklung: Zahnfehlstellungen infolge einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte betreffen vor allem die äußeren oberen Schneidezähne. Die Zahnpflege ist aufgrund der Fehlstellungen oftmals erschwert.

Vorbeugen

Einer angeborenen Lippen-Kiefer-Gaumenspalte können Sie nicht sicher vorbeugen, da die genaue Ursache der Fehlbildung unbekannt ist.

Allgemein ist es allerdings ratsam, sich während einer Schwangerschaft verantwortungsvoll zu verhalten und Risikofaktoren für Fehlbildungen wie die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte zu vermeiden. Zu diesen Risikofaktoren gehören vor allem:

• Sauerstoffmangel
• Rauchen
• Alkohol
• Vitaminmangel
• Überdosierung der VitamineA und E
• Stress
• Mangelernährung

Um das Risiko für die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und andere Fehlbildungen zu minimieren, gilt zum Beispiel die Empfehlung, dass Sie während der Schwangerschaft (und bei einem geplanten Kind auch schon vor der Schwangerschaft) Folsäure einnehmen:

• Vor der Schwangerschaft ist eine Dosis von 400 Mikrogramm pro Tag sinnvoll.
• Während der ersten drei Schwangerschaftsmonate ( 1. Trimester) sollten Sie die Dosis auf 800 Mikrogramm pro Tag erhöhen.
• Ab der 13. Schwangerschaftswoche ist Folsäure zur Vorbeugung von Fehlbildungen nicht mehr notwendig, da die Entwicklung des Babys nun abgeschlossen ist.