Letale familiäre Insomnie (FFI)

Letale familiäre Insomnie (FFI): Tödliche Schlaflosigkeit

Prionen sind bestimmte Eiweiße, die das Gehirngewebe angreifen können. Das Gehirn wird dadurch praktisch "durchlöchert" und nimmt eine schwammartige Struktur an.

Erste Symptome der letalen familiären Insomnie treten meist im mittleren Lebensalter auf – wann die Erkrankung genau ausbricht, ist aber individuell sehr unterschiedlich. Die tödliche familiäre Schlaflosigkeit macht sich – wie der Name schon sagt – durch schwere Schlafstörungen bemerkbar. Im Laufe der Erkrankung können die Betroffenen schließlich gar nicht mehr schlafen. Außerdem ist die Fähigkeit gestört, verschiedene Körperfunktionen des vegetativen Nervensystems (z.B. Blutdruck, Herzfrequenz, Temperaturregulation) zu regulieren. Nach und nach treten Bewegungsstörungen auf und die geistige Leistungsfähigkeit nimmt immer weiter ab – bis hin zur Demenz. Zudem verändert sich die Persönlichkeit der Betroffenen sehr stark.

Symptome wie Schlaflosigkeit oder Bewegungsstörungen können im Rahmen vieler anderer Erkrankungen auftreten. Die letale familiäre Insomnie ist eine sehr seltene Ursache solcher Beschwerden. Sind bei einer Person, die unter derartigen Beschwerden leidet, bereits Fälle von letaler familiärer Insomnie in der Familie aufgetreten, kann dies einen ersten Hinweis auf die Verdachtsdiagnose geben. Mithilfe verschiedener Untersuchungen kann der Arzt die Diagnose sichern, so etwa mit einem EEG, einer Untersuchung im Schlaflabor und mithilfe von Laborwerten.

Die letale familiäre Insomnie ist, trotz intensiver Forschung, nach wie vor nicht heilbar – die Erkrankung endet früher oder später tödlich. Wenn die ersten Symptome auftreten, leben Betroffene meist noch einige Monate bis Jahre.

Die tödliche familiäre Schlaflosigkeit wird symptomatisch behandelt, das heißt: Die Therapie beschränkt sich darauf, die Beschwerden zu lindern und das Fortschreiten der Symptome möglichst lange aufzuhalten.

Definition

Die letale familiäre Insomnie (tödliche familiäre Schlaflosigkeit) gehört zur Gruppe der erblichen Prionenkrankheiten. Prionen sind bestimmte Eiweiße. Wenn sie in einer fehlgeformten Variante vorliegen, führen sie zu schweren Hirnerkrankungen, indem sie das Gehirngewebe "durchlöchern". Das Gehirn gleicht dadurch in seiner Struktur immer mehr einem Schwamm (sog. spongiforme Enzephalopathie).

Die letale familiäre Insomnie zählt zu den seltenen Erkrankungen.

Ursachen

Die letale familiäre Insomnie (tödliche familiäre Schlaflosigkeit) ist eine autosomal-dominante Erbkrankheiten. Eltern mit entsprechendem Erbmerkmal geben dieses an ihre Kinder weiter. Dabei reicht es aus, dass nur ein Elternteil die Genveränderung in sich trägt. Wenn ein Elternteil den genetischen Defekt aufweist und somit die Erbkrankheit hat, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass der Defekt an das Kind vererbt wird.

Bei der letalen familiären Insomnie ist das sogenannte Prion-Protein-Gen verändert, was dazu führt, dass fehlgeformte Prionen entstehen. Diese Prionen kann der Körper nicht abbauen – sie verbleiben im Gehirn und schädigen dort bestimmte Bereiche, so unter anderem den Thalamus im Zwischenhirn. Durch die Schäden entstehen die typischen Symptome der Erbkrankheit.

Symptome

Die letale familiäre Insomnie (tödliche familiäre Schlaflosigkeit) macht sich durch verschiedene Symptome bemerkbar. Charakteristisch sind schwerste Schlafstörungen, vor allem Schlaflosigkeit (Insomnie), da der natürliche Schlaf-Wach-Rhythmus gestört ist. Zudem gehören Schwierigkeiten mit der Regulation bestimmter Körperfunktionen des vegetativen Nervensystems wie dem Blutdruck, der Herzfrequenz oder der Körpertemperatur zum Krankheitsbild.

Die letale familiäre Insomnie ruft zudem schwere Bewegungsstörungen (Dystonien) hervor. Betroffene haben Probleme, ihre Körperbewegungen zu koordinieren (Ataxie), sie leiden unter Muskelzuckungen (Myoklonien) und Sprachstörungen (Dysarthrien). Außerdem vermindern sich nach und nach die geistigen Fähigkeiten – dabei kann eine Demenz entstehen. Oft treten auch Halluzinationen, Persönlichkeitsveränderungen und Kommunikationsstörungen (Mutismus) auf.

Bei letaler familiärer Insomnie treten die ersten Beschwerden hauptsächlich im mittleren Erwachsenenalter (ca. 50 Jahre) auf.

Diagnose

Die Diagnose letale familiäre Insomnie (tödliche familiäre Schlaflosigkeit) stellt der Arzt anhand verschiedener Kriterien. Anhaltspunkte geben ihm zunächst Symptome wie

• schwere Schlaflosigkeit,
• gestörte Regulation von Blutdruck, Herzfrequenz oder Körpertemperatur und
• fortschreitender Verlust der geistigen Leistungen (Demenz) und Persönlichkeitsveränderungen.

Viele andere Erkrankungen können mit ähnlichen Beschwerden einhergehen – nur selten handelt es sich tatsächlich um eine letale familiäre Insomnie. Da die tödliche familiäre Schlaflosigkeit eine Erbkrankheit ist, können mögliche Erkrankungen innerhalb der Familie wichtige Hinweise auf die Diagnose geben.

Um die Verdachtsdiagnose zu erhärten und andere Erkrankungen auszuschließen, kommen verschiedene Untersuchungsverfahren zum Einsatz, so zum Beispiel

• eine Elektroenzephalographie (EEG), welche die Hirnströme darstellt,
• die Polysomnographie, mit deren Hilfe die Schlafstruktur einer Person im Schlaflabor erfasst wird,
• eine Untersuchung des Nervenwassers (Liquor), um die Konzentration bestimmter Eiweiße zu ermitteln,
• die Positronen-Emissions-Tomographie, um Veränderungen im Gehirn sichtbar zu machen und
• verschiedene Laboruntersuchungen.

Therapie

Die letale familiäre Insomnie (tödliche familiäre Schaflosigkeit) ist trotz intensiver Forschung bisher nicht heilbar – die Therapie beschränkt sich darauf, manche Symptome der Prionenkrankheiten (z. B. Muskelzuckungen) eine Zeit lang zu lindern.

Verlauf & Vorbeugen

Verlauf

Wann die Symptome einer letalen familiären Insomnie (tödliche familiäre Schlaflosigkeit) bei Personen mit dem entsprechenden Gendefekt zum ersten Mal auftreten, kann ganz unterschiedlich sein. Meist zeigen sich erste Beschwerden im mittleren Erwachsenenalter. Die Symptome nehmen rasch zu und führen nach wenigen Monaten bis Jahren zum Tod.

Typisch sind ein gestörter Schlaf-Wach-Rhythmus, der zu andauernder Schlaflosigkeit führt, und andere fortschreitende neurologische Ausfallerscheinungen. Diese zeigen sich durch andauernde Veränderungen des vegetativen Nervensystems wie Schwierigkeiten bei der Regulation des Blutdrucks, der Herzfrequenz und der Körpertemperatur. Nach und nach kommen auch Störungen der Körperbewegung wie Schwierigkeiten mit dem Bewegungsablauf (Ataxie) oder Muskelzuckungen (Myoklonie) hinzu. Im weiteren Verlauf nehmen die geistigen Fähigkeiten des Betroffenen ab (Demenz) und Gedächtnisstörungen, Halluzinationen und Persönlichkeitsänderungen treten auf. Die Betroffenen leiden unter Bewegungssteifigkeit, Störungen der Muskelspannung (Dystonie) und der Unfähigkeit, durch Mimik, Gestik oder Sprache zu reagieren (Mutismus).

Vorbeugen

Da die letale familiäre Insomnie (tödliche familiäre Schlaflosigkeit) eine Erbkrankheit ist, kann man ihr nicht vorbeugen. Eltern geben die Veranlagung an ihre Kinder weiter.

Paare mit Kinderwunsch, in deren Familien bereits letale familiäre Insomnie aufgetreten ist, können sich genetisch beraten lassen.