Stoffwechselerkrankungen

Von: Anna Besson (Medizinautorin und Biologin)

Letzte Aktualisierung: 19.10.2021

Stoffwechselerkrankungen basieren auf Defekten im Stoffwechselprozess und lösen ganz unterschiedliche Beschwerden aus. Lesen Sie hier mehr über die verschiedenen Stoffwechselerkrankungen.

Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Mediziner*innen geprüft.

Allgemeines
Ursachen
Welche Stoffwechselerkrankungen gibt es?

Allgemeines

Alle unsere Körperfunktionen werden von Stoffwechselprozessen, das heißt von einer Reihe aufeinander abgestimmter chemischer Vorgänge, gesteuert. So sorgt unser Körper dafür, dass zum Beispiel mit der Nahrung aufgenommene Stoffe auf-, ab- oder umgebaut werden, sodass er mit ausreichend Energie versorgt ist und wichtige Körperfunktionen aufrechterhalten bleiben.

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Ursachen

Für die verschiedenen Stoffwechselprozesse sind Enzyme verantwortlich. Tritt hier ein Defekt auf, dann bedeutet das: Der Körper kann einen Stoff nicht oder nur unzureichend verarbeiten. Das kann verschiedene Auswirkungen haben:

Ein Mangel tritt auf,
Stoffwechselzwischenprodukte reichern sich im Körper an,
ungewöhnliche Stoffwechselprodukte entstehen,
oder Stoffe können nicht transportiert werden.

Die aus diesen Defekten entstehenden Stoffwechselerkrankungen lassen sich unter anderem im Blut oder im Urin nachweisen. Bereits Neugeborene werden auf bestimmte angeborene Stoffwechselstörungen untersucht.

Stoffwechselerkrankungen sind vielfältig

Da an verschiedenen Stellen im Stoffwechsel Enzyme defekt sein können, gibt es viele unterschiedliche Stoffwechselerkrankungen. Man unterscheidet Störungen im

Fettstoffwechsel,
Proteinstoffwechsel,
Kohlenhydratstoffwechsel
und Mineralstoffwechsel.

Diese können angeboren sein oder erst im Laufe des Lebens entstehen, zum Beispiel aufgrund eines ungesunden Lebensstils. Teilweise muss aber auch hier eine genetische Veranlagung dafür bestehen.

Erworbene Stoffwechselerkrankungen

Ein Beispiel für eine erworbene Stoffwechselerkrankung ist der Typ 2 Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit). Liegt eine genetische Veranlagung vor, kann der Typ 2 Diabetes mellitus beispielsweise durch einen ungesunden Lebensstil mit Bewegungsmangel und Übergewicht ausgelöst werden und bereits in jungen Jahren auftreten. Dabei sorgt unter anderem eine Insulinresistenz dafür, dass der mit der Nahrung aufgenommene Zucker nicht in die Körperzellen gelangt und sich stattdessen im Blut anreichert.

Angeborene Stoffwechselerkrankungen

Die Phenylketonuriestellt hingegen eine angeborene Stoffwechselerkrankung dar. Hier ist der Organismus aufgrund eines Enzymmangels nicht in der Lage, die Aminosäure (Proteingrundbaustein) Phenylalanin abzubauen, wodurch deren Konzentration im Blut ansteigt. Die hohen Phenylalanin-Konzentrationen stören die Entwicklung des Gehirns und führen bei Betroffenen zu einer geistigen Behinderung.

Die Phenylketonurie lässt sich bereits im Rahmen des Neugeborenen-Screenings nachweisen. Betroffene dieser Proteinstoffwechselerkrankung entwickeln sich dank dieses Screenings und einer oft lebenslang notwendigen eiweißarmen Ernährung ohne Symptome. Brechen Betroffene die Diät ab, kommt es zu neurologischen und psychiatrischen Anzeichen.

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