Kretinismus

Überblick

Der für den Kretinismus verantwortliche Schilddrüsenhormonmangel kann vielerlei Ursachen haben:

• Zum einen kann die Schilddrüse nicht richtig entwickelt oder verlagert sein oder gänzlich fehlen (sog. Athyreose).
• Zum anderen kann auch die Herstellung von Schilddrüsenhormonen im Körper gestört sein.

In der Vergangenheit trat die angeborene Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) mit Kretinismus in sogenannten Jodmangelgebieten gehäuft auf – in diesem Fall spricht man von endemischem Kretinismus (endemisch = örtlich begrenzt auftretend). Ein solcher Jodmangel ist jedoch dank der mit Jod angereicherten Lebensmittel in Deutschland selten.

Direkt nach der Geburt sind bei Babysmit angeborener Schilddrüsenunterfunktion häufig keine besonderen Symptome für einen Kretinismus zu beobachten. Die kindliche Entwicklungsstörung zeigt sich erst im Laufe der ersten Lebenswochen: Betroffene Säuglinge trinken häufig schlechter, wirken apathisch oder haben eine auffallend kühle, trockene Haut. Oft fallen auch ein verlangsamter Herzschlag (Bradykardie) und eine geringe Muskelspannung auf. Im weiteren Verlauf entwickeln sich Knochen und Zähne nicht altersgemäß. Bleibt der Mangel an Schilddrüsenhormonen zu lange unbehandelt, wachsen die betroffenen Kinder weniger – die körperliche Entwicklung ist verzögert.

Äußerliche Kennzeichen des Kretinismus sind:

• Kleinwuchs
• kurze Finger
• aufgestülpte, kurze Nase
• dicke Zunge

Dass der Kretinismus hierzulande mittlerweile keine Rolle mehr spielt, ist unter anderem den Vorsorgeunter­suchungen für Kinder(bzw. Neugeborenenscreening) zu verdanken: Bei der sogenannten U2 überprüfen die Ärzte, ob die Schilddrüse ausreichend Schilddrüsenhormone bildet. Babys mit einer angeborenen Schilddrüsenunterfunktion haben dadurch die Chance auf eine rechtzeitige Behandlung mit Schilddrüsenhormonen, sodass sie keinen Kretinismus entwickeln können.

Bei frühzeitig erkannter und behandelter Schilddrüsenunterfunktion können sich die betroffenen Kinder völlig normal entwickeln – sie müssen die Schilddrüsenhormone allerdings ihr Leben lang einnehmen.

Video: Anatomie, Funktion und Erkrankungen der Schilddrüse

Definition

Kretinismus bezeichnet eine Entwicklungsstörung bei Kindern, die durch einen angeborenen Mangel an Schilddrüsenhormonen entsteht. Der Kretinismus ist äußerlich gekennzeichnet durch Kleinwuchs, eine aufgestülpte Nase, eine dicke Zunge, kurze Finger sowie eine zurückgebliebene geistige Entwicklung.

Je nach Art des Auftretens beziehungsweise der Entstehung unterscheidet man zwei Gruppen von Kretinismus:

Endemischer Kretinismus

In der Vergangenheit trat Kretinismus gehäuft in bestimmten Gebieten auf, in denen Wasser und Böden kaum oder gar kein Jod enthalten (wie z.B. in vielen Gebirgsregionen). Ein solcher endemischer Kretinismus (endemisch = örtlich begrenzt vorkommend) entsteht infolge einer durch Jodmangel bedingten Schilddrüsenunterfunktion der Mutter während der Schwangerschaft. Die Schilddrüse des Kindes ist meist normal entwickelt.

Sporadischer Kretinismus

Wenn der Kretinismus darauf zurückzuführen ist, dass die Schilddrüse des Kindes nicht richtig angelegt ist oder eine angeborene Fehlfunktion hat, hinter der kein Jodmangel steckt, sprechen Mediziner von sporadischem Kretinismus. Sporadisch bedeutet vereinzelt auftretend.

Die Schilddrüse

Die Schilddrüse (Glandula thyroidea) ist ein wichtiges und komplexes Organ des menschlichen Körpers und spielt bei der Entstehung von Kretinismus eine zentrale Rolle. Die von der Schilddrüse gebildeten Hormone namens ...

• Trijodthyronin bzw. T3,
• Thyroxin oder Tetrajodthyronin bzw. T4 sowie
• Calcitonin

... haben vielfältige Wirkungen, die teilweise mit den Aufgaben anderer Hormone eng verflochten sind – sie:

• beeinflussen den Stoffwechsel,
• fördern Wachstum und Reifung des Körpers und
• helfen dabei, verschiedene andere Hormone zu regulieren, zum Beispiel das Adrenalin.

Ein Mangel an Schilddrüsenhormonen, wie er (z.B. durch schweren Jodmangel) bei der Unterfunktion der Schilddrüse (sog. Hypothyreose) herrscht, wirkt sich nachteilig auf Wachstum und Entwicklung aus: Vor allem in frühen körperlichen Entwicklungsphasen, also während der Schwangerschaft bei Ungeborenen sowie bei kleinen Kindern, kann ein Mangel an Schilddrüsenhormonen zu einer körperlichen und geistigen Unterentwicklung führen – bis hin zum Kretinismus als volle Ausprägung einer schon bei der Geburt bestehenden Schilddrüsenunterfunktion des Kindes.

Häufigkeit

Der Kretinismus als unbehandeltes Vollbild einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) kommt heutzutage in Regionen mit Zugang zu medizinischer Versorgung sehr selten vor. Zwar haben etwa 3 von 10.000 lebendgeborenen Säuglingen eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion (wobei die Häufigkeit bei Mädchen etwa doppelt so groß ist wie Jungen). Aber in der Regel gelingt es (z.B. beim Neugeborenen-Screening), die Unterfunktion frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Dadurch kann sich der Kretinismus nicht entwickeln.

Ursachen

Für einen Kretinismus kommen verschiedene Ursachen infrage, die aber eines gemeinsam haben: Sie verursachen einen Mangel an Schilddrüsenhormonen beim ungeborenen Kind und somit eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion (bzw. kongenitale Hypothyreose).

Ein Schilddrüsenhormonmangel beim Ungeborenen, der unbehandelt zum Kretinismus mit Wachstumsverzögerung und geistiger Minderentwicklung führt, kann durch einen Jodmangel der werdenden Mutter entstehen: Jod ist Bestandteil der Schilddrüsenhormone – fehlt es, kann der Körper auch die Schilddrüsenhormone nicht mehr ausreichend bilden. Doch gerade in der frühen Entwicklungsphase sind die Schilddrüsenhormone wichtig für das körperliche Wachstum und die geistige Entwicklung des Kindes. Ein Mangel kann daher eine Unterentwicklung bis hin zum Kretinismus verursachen.

Weltweit ist der Jodmangel die häufigste Ursache für die Schilddrüsenunterfunktion. Ein Jodmangel während der Schwangerschaft kann zum Beispiel in sogenannten Jodmangelgebieten auftreten, wo Böden und Wasser kaum Jod enthalten. In Deutschland besteht dieses Problem jedoch – dank der mit Jod angereicherten Nahrungsmittel – kaum noch. Dennoch können bestimmte Essgewohnheiten (z.B. Verzicht auf jodiertes Speisesalz) in Einzelfällen immer noch einen Jodmangel verursachen.

Auch wenn eine Schwangere übermäßig viel Jod aufnimmt (sog. Jodexzess), kann dies einen Kretinismus beim Kind hervorrufen. Seltenere Ursachen für einen Schilddrüsenhormonmangel während der Schwangerschaft und somit für einen möglichen Kretinismus beim Kind sind zu hoch dosierte Medikamente gegen eine Schilddrüsenüberfunktion (sog. Thyreostatika).

Kretinismus kann außerdem auftreten, wenn die Schilddrüse nicht oder nicht richtig angelegt ist beziehungsweise nicht ausreichend funktioniert. Fehlt die Schilddrüse, sprechen Mediziner von einer Athyreose, ist sie unterentwickelt von einer Schilddrüsenhypoplasie. Diese Fehlbildungen treten meistens zufällig auf. Nur selten hat eine solche gestörte Schilddrüsenentwicklung erbliche Ursachen.

Ein Kretinismus kann auch dadurch entstehen, dass die gesamte Schilddrüse verlagert ist: Dies bedeutet, dass sich die Schilddrüse an einer anderen Stelle im Körper befindet und somit ihre Aufgaben nicht erfüllen kann. Ein typischer Platz für verlagertes Schilddrüsengewebe ist zum Beispiel der Zungengrund. Ein solches sogenanntes Zungengrundstruma oder eine anderweitig verlagerte Schilddrüse nennen Mediziner eine ektopische Schilddrüse.

Die für Kretinismus verantwortliche Störung der Schilddrüsenfunktion kann in seltenen Fällen auch durch Enzymdefekte entstehen. Enzyme steuern unter anderem den Stoffwechsel: Sie fördern oder hemmen biochemische Prozesse. Wenn Enzyme, die für die Herstellung der Schilddrüsenhormone wichtig sind, fehlen, verursacht dies einen Hormonmangel – und ohne entsprechende Behandlung einen Kretinismus.

Symptome

Die für Kretinismus typischen Symptome entwickeln sich erst nach der Geburt. Bei Neugeborenes sind noch keine typischen Anzeichen für den ursächlichen Schilddrüsenhormonmangel sichtbar. Es können jedoch Symptome auftreten, die auch bei anderen Erkrankungen vorkommen, zum Beispiel:

• Das Baby bewegt sich wenig.
• Es trinkt wenig und hat Verstopfung.
• Die Haut ist gelb verfärbt – die sog. Neugeborenen-Gelbsucht (Ikterus neonatorum) dauert länger als gewöhnlich (Ikterus prolongatus).
• Die Muskulatur des Babys wirkt schlaff (hypotone Muskulatur)
• Das Baby hat einen auffallend langsamen Herzschlag (Bradykardie)

Bleibt der Schilddrüsenhormonmangel unbehandelt, entwickeln sich in den ersten Lebenswochen nach und nach die Symptome des Kretinismus: Die Knochen und Zähne entwickeln sich nicht altersgerecht – sie reifen langsamer. Dies führt dazu, dass die Kinder klein und ihre Finger kurz bleiben.

Ein weiteres Symptom des Kretinismus ist das (für Schilddrüsenerkrankungen typische) Myxödem. Das Myxödem führt dazu, dass die Haut teigig geschwollen ist, sodass die betroffenen Säuglinge aufgeschwemmt aussehen. Dies zeigt sich vor allem an den geschwollenen Augenlidern und Händen.

Kretinismus ist außerdem mit einer Bindegewebsschwäche verbunden: Symptome hierfür sind ein großer Bauch und häufig auch ein Nabelbruch (Nabelhernie). Die Haut der Säuglinge ist marmoriert, manchmal auch sehr trocken.

Die Zunge kann sich stark vergrößern – Ärzte sprechen von einer Makroglossie. Die Muskeln sind meist nicht dem Alter entsprechend ausgereift, was sich durch abgeschwächte Muskelreflexe bemerkbar macht. Des Weiteren klingt das Schreien der Säuglinge heiser.

Bleibt der ursächliche Schilddrüsenhormonmangel unbehandelt, ist die geistige Entwicklung eingeschränkt. Betroffene Kinder weisen eine geringe Intelligenz auf.

Diagnose

Kretinismus ist heutzutage eine seltene Diagnose. Der Grund: Die Funktionsstörung der Schilddrüse, die unbehandelt zu Kretinismus führen kann, ist leicht festzustellen. Hierzu reicht eine einfache Blutuntersuchung, bei der man die Konzentration der Schilddrüsenhormone im Blut misst.

Bei einem auffälligen TSH-Spiegel entnimmt der Arzt dem Säugling erneut Blut, um die Blutwerte der Schilddrüsenhormone T3, T4 und TSH zu prüfen. Erniedrigte T3- und T4-Serumwerte oder ein erhöhter TSH-Serumwert deuten auf eine angeborene Schilddrüsenunterfunktion (kongenitale Hypothyreose) hin.

Weisen auffällige Hormonwerte auf einen Schilddrüsenhormonmangel hin, der zu einem Kretinismus führen kann, überprüft der Arzt auch, ob sich die Schilddrüse an der richtigen Stelle befindet beziehungsweise ob sie überhaupt vorhanden ist. Dies kann durch Tasten oder mithilfe einer Ultraschalluntersuchung (Sonographie) geschehen. Außerdem entnimmt der Arzt auch der Mutter Blut, um in einer nachfolgenden Blutuntersuchung nach möglichen Ursachen für den Schilddrüsenhormonmangel zu suchen.

Therapie

Ein Kretinismus lässt sich durch eine rechtzeitige Therapie abwenden: Für diese Entwicklungsstörung bei Kindern ist ein Mangel an Schilddrüsenhormonen verantwortlich, der gut zu beheben ist.

Um einen Kretinismus zu verhindern, bekommen Kinder mit einem Schilddrüsenhormonmangel frühzeitig Medikamente, welche die fehlenden Hormone enthalten. Diese Hormonbehandlung bei Neugeborenen unterscheidet sich nicht von der Therapie einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) bei Erwachsenen.

Die gegen Kretinismus beziehungsweise Schilddrüsenhormonmangel wirksamen Schilddrüsenhormone kann man heute künstlich herstellen. Neugeborene bekommen das Schilddrüsenhormon T4 in Form von Tabletten. Während der Behandlung ist es wichtig, den Hormonstatus regelmäßig zu kontrollieren.

Verlauf

Ein Kretinismus entsteht nur im Verlauf eines unbehandelten Mangels an Schilddrüsenhormonen. Wie sich der Kretinismus weiterentwickelt beziehungsweise ob sich die kindliche Entwicklungsstörung überhaupt ausbildet, hängt von dem Zeitpunkt ab, an dem man den Schilddrüsenhormonmangel feststellt.

Eine rechtzeitig erkannte Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) der werdenden Mutter oder des Kindes kann man sofort behandeln und so den Kretinismus erfolgreich abwenden: In diesem Fall kann sich das Kind ganz normal entwickeln. Wenn die Behandlung allerdings erst vier Wochen nach der Geburt oder später einsetzt, sind bleibende (irreversible) Entwicklungsstörungen des Gehirns die Folge.

Vorbeugen

Einem Kretinismus kann man wirksam vorbeugen: Die kindliche Entwicklungsstörung kann sich nur dann ausbilden, wenn ein Mangel an Schilddrüsenhormonen (bei der werdenden Mutter oder beim Neugeborenen) unbehandelt bestehen bleibt. Frühzeitig verabreichte Medikamente können die zugrunde liegenden Mängel jedoch ausgleichen und so einen Kretinismus verhindern.

Wenn Sie schwanger sind, ist es daher wichtig, auf eine jodreicheErnährung zu achten: Nehmen Sie regelmäßig jodierte oder von Natur aus jodhaltige Lebensmittel zu sich, können Sie so einer durch Jodmangel bedingten Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) während der Schwangerschaft – und damit dem Risiko eines Kretinismus bei Ihrem Kind – vorbeugen. Wenn Sie in einem Jodmangelgebiet leben oder Vegetarierin sind, können Sie auch vorbeugend Jodtabletten einnehmen. Ist bekannt, dass bei Ihnen eine Schilddrüsenfunktionsstörung besteht, ist es zudem ratsam, dass Sie Ihre Schilddrüsenwerte regelmäßig kontrollieren lassen.

Um zu erfassen, ob beim Neugeborenen selbst eine Schilddrüsenunterfunktion vorliegt, erfolgt in Deutschland am dritten Lebenstag des Babys (bei der sog. U2) routinemäßig ein sogenanntes Hypothyreose-Screening. Ergibt diese Untersuchung eine gestörte Schilddrüsenfunktion, kann man anschließend schnell eine Behandlung einleiten und so der Entstehung eines Kretinismus wirkungsvoll vorbeugen.