Gerstmann-Sträussler-­Scheinker-Syndrom (GSS)

Überblick

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom wird durch Gendefekte hervorgerufen und autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass Menschen, die ein verändertes Prionprotein-Gen von einem ihrer Elternteile geerbt haben, immer auch erkranken. Das veränderte Gen bewirkt, dass die sogenanneten Prion-Eiweiße falsch produziert werden. Die entstandenen fehlerhaften Prionen lagern sich im Gehirngewebe ab und "durchlöchern" es. Das Gehirn gleicht dann in seinem Aussehen immer mehr einem Schwamm. Mediziner bezeichnen Prionenerkrankungen deshalb auch als spongiforme (schwammartige) Enzephalopathien (Gehirnerkrankungen).

Die Schäden im Gehirn führen zu Störungen des Nervensystems. Die ersten Symptome verursacht das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom meist um das 40. Lebensjahr herum. Es äußert sich zunächst durch Koordinationsschwierigkeiten und Unsicherheiten beim Gehen. Dadurch stürzen die Betroffenen häufiger. Auch Sprach- und Schluckstörungen sind Anzeichen des GSS.

Im weiteren Verlauf der Erkrankung verliert der Betroffene seine geistige Leistungsfähigkeit (Demenz). Beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom treten teilweise ähnliche Beschwerden auf wie bei der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Dadurch ist es schwierig, die beiden Erkrankungen klar voneinander zu unterscheiden. Die Diagnose des GSS orientiert sich daher vor allem an Kriterien wie vorangegangene Krankheitsfälle in der Familie, dem Nachweis typischer Veränderungen im Gehirn oder von Genveränderungen.

Wie das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom genau verläuft, ist individuell sehr unterschiedlich. So variieren etwa der Beginn sowie die Ausprägung der Symptome sehr stark.

Trotz intensiver Forschung ist bislang keine Heilung möglich: Die meisten Betroffenen sterben innerhalb weniger Jahre nach Auftreten der ersten Krankheitszeichen.

Definition

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS), benannt nach seinen Erstbeschreibern, ist eine sehr seltene Erkrankung. Von zehn Millionen Menschen erkrankt pro Jahr nur eine Person. Das Erkrankungsalter liegt meist um das 40. Lebensjahr.

Trotz intensiver Forschung gibt es bislang keine wirksame Therapie gegen GSS. Die Betroffenen sterben meist wenige Jahre nach dem Ausbruch der Erkrankung.

Ursachen

Beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) liegt die Ursache in Genveränderungen. Es handelt sich also um eine Erbkrankheit, die – ebenso wie die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit und der Rinderwahn (BSE)– durch veränderte körpereigene Eiweiße, die sogenannten Prionen (PrPSc), hervorgerufen wird.

Prionen unterscheiden sich von den natürlichen Prion-Eiweißen (PrPC) durch eine andere Faltung. Sie besitzen dadurch eine andere räumliche Struktur. Prionen sind in der Lage, sich unerkannt vom Immunsystem im Gehirn abzulagern und dort die Nervenzellen zu schädigen.

Symptome

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) ist typischerweise durch fortschreitende Symptome wie Gangstörungen mit Schwanken, Unsicherheiten beim Gehen und dadurch häufige Stürze sowie Koordinationsstörungen gekennzeichnet.

Außerdem treten häufig Augenzittern (Nystagmus), Sprach- und Schluckstörungen auf.

Die Persönlichkeit verändert sich, Betroffene reagieren oft gereizt. Im Verlauf kommt es zusätzlich zu Muskelzuckungen (Myoklonien) und die Erkrankten verlieren nach und nach ihre geistige Leistungsfähigkeit (Demenz).

Beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom sind auch weitere Symptome möglich, die den Beschwerden bei der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ähneln, zum Beispiel:

• Schlafstörungen
• Lähmungen
• Tremor: Zittern von Armen, Beinen oder Kopf
• epileptische Anfälle
• Wahnvorstellungen oder Halluzinationen
• Gedächtnisstörungen
• Aphasie: Unfähigkeit zu sprechen
• Alexie: Unfähigkeit zu lesen
• Agraphie: Unfähigkeit zu schreiben

Die ersten Symptome treten meist um das 40. Lebensjahr auf.

Diagnose

Beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom stellt der Arzt die Diagnose, wenn verschiedene Kriterien erfüllt sind. Finden sich bei einem Menschen mittleren Alters zunehmende neurologische Auffälligkeiten und bringt die Familienanamnese ans Licht, dass ein oder mehrere Angehörige mit ähnlichen Beschwerden bereits verstorben sind, kann dies ein Hinweis auf das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) sein. Ein Gentest kann den Verdacht bestätigen.

Weitere Verfahren, um beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom die Diagnose zu stellen, sind:

• Bildgebende Verfahren (wie eine Computertomographie): Sie können mögliche Eiweißablagerungen (Plaques) im Gehirn darstellen. Solche Veränderungen deuten jedoch nicht eindeutig auf das GSS hin, denn sie können auch bei anderen Erkrankungen des Gehirns auftreten. Mithilfe einer Magnetresonanztomographie (MRT) lassen sich im Spätstadium der Erkrankung Veränderungen im Gehirn darstellen.
• EEG: Mit einer Elektroenzephalographie (EEG) kann der Arzt abweichende Gehirnströme feststellen. Jedoch zeigt das EEG bei GGS nur wenig Auffälligkeiten.
• Liquorpunktion: Mit dieser Untersuchung kann der Arzt manchmal bestimmte Eiweiße im Nervenwasser (Liquor, auch Hirnflüssigkeit genannt) nachweisen, die für eine Prionenerkrankung sprechen.

Therapie

Trotz intensiver Forschung ist eine Heilung des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms (GSS) bisher nicht möglich – eine ursächliche Therapie gibt es nicht. Daher beschränkt sich die Behandlung darauf, die Beschwerden zu lindern und die zunehmend pflegebedürftig werdenden Patienten adäquat zu betreuen.

Verlauf

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) führt im Verlauf zu vielfältigen Symptomen. Im Endstadium des GSS sind die Betroffenen körperlich aber auch geistig so eingeschränkt, dass sie nicht mehr mit ihrer Umwelt in Kontakt treten können.

Nach dem die ersten Beschwerden auftreten, dauert die Erkrankung noch etwa 2 bis 17 Jahre. Im Durchschnitt überleben die Betroffenen 7,5 Jahre, nachdem das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ausgebrochen ist.

Vorbeugen

Es gibt keine gezielten Maßnahmen, mit denen man dem Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) vorbeugen kann. Spontane Genveränderungen kommen kaum vor. Ist bekannt, dass ein Familienangehöriger an GSS erkrankt war, sollte man mit dem behandelnden Arzt über eine genetische Beratung sprechen. Dies gilt im Besonderen bei bestehendem Kinderwunsch.

Genetische Beratungsstellen und niedergelassene Ärzte mit einer speziellen Ausbildung bieten entsprechende Beratungen an. Besteht ein berechtigter Verdacht auf eine medizinisch relevante Erbkrankheit, übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen in der Regel die Kosten.