Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS): Ursachen, Symptome und Therapie

Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?

Beim Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) handelt es sich um einen Überbegriff für seltene, erblich bedingte Störungen des Bindegewebes, genauer gesagt des Kollagens. Kollagene sind Strukturproteine, aus denen das menschliche Bindegewebe zum Großteil besteht. In den Kollagenfaser befinden sich wiederum Mikrofibrillen, die dem Gewebe die nötige Elastizität und Dehnbarkeit verleihen.

Subtypen des Ehlers-Danlos-Syndroms

Fachleute unterscheiden derzeit 13 verschiedene Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms, deren genaue Ursachen zum Teil noch unklar sind. Die mit der Bindegewebsstörung einhergehenden Beschwerden können je nach Unterform variieren, da jeweils ein anderes Gen betroffen ist. Allen Subtypen gemein ist eine erhöhte Dehnbarkeit der Gelenke und der Haut. In einigen Fällen sind auch die Blutgefäße betroffen.

Besonders häufig treten folgende EDS-Typen auf:

• Klassisches EDS (classical EDS, cEDS)
• Cardiovaskuläres EDS (cardiac-valvular EDS, cvEDS)
• Vaskuläres EDS (vascular EDS, vEDS)
• Hypermobiles EDS (hypermobile EDS, hEDS)

Das Vaskuläre EDS gilt als schwerwiegendste Form, da es die Organe und Blutgefäße betreffen kann.

Wie viele Menschen sind vom Ehlers-Danlos-Syndrom betroffen?

Schätzungen zufolge erkrankt in Europa etwa einer von 5.000 Menschen. Damit gilt das Ehlers-Danlos-Syndrom als seltene Erkrankung. Fachleute gehen allerdings von einer höheren Dunkelziffer aus, da die Bindegewebsstörung oft nicht korrekt diagnostiziert wird. Frauen und Männer sind gleichermaßen betroffen.

Ehlers-Danlos-Syndrom: Ursachen

Die Ursachen des Ehlers-Danlos-Syndrom sind noch nicht abschließend erforscht. Klar ist, dass es sich um einen erblichen Gendefekt handelt, wobei sich je nach Genmutation ein bestimmter EDS-Typ bildet. Als gemeinsamer Nenner aller Subtypen lässt sich eine Störung des Bindegewebes feststellen.  

Bei Menschen mit EDS funktioniert das Bindegewebe je nach Subtyp nicht mehr reibungslos, da die Eiweiße fehlerhaft aufgebaut sind. Bei einem gesunden Bindegewebe ist das Kollagen in der Lage, sich innerhalb seiner Grenzen zu dehnen und sich anschließend wieder in die Ausgangslage zurückzubewegen (Kollagensynthese). Ist diese Funktion gestört, kann das Auswirkungen auf den gesamten Organismus haben.

Ehlers-Danlos-Syndrom: Typische Symptome

Das Ehlers-Danlos-Syndrom kann sich auf den gesamten Körper auswirken, weshalb Fachleute auch von einer strukturellen Erkrankung sprechen. Art und Ausprägung der Symptome können erheblich voneinander abweichen – auch innerhalb der verschiedenen Subtypen.

Da Betroffene Beschwerden in verschiedenen Bereichen mit meist unklaren Zusammenhängen aufweisen, ist die Diagnosestellung oftmals schwer. In den meisten Fällen verursacht EDS aber vorrangig Beschwerden an den Gelenken und der Haut.

Typische Symptome der Gelenke:

• Erhöhte Beweglichkeit (Hypermobilität) und Überdehnbarkeit der Gelenke über den normalen Bereich hinaus
• Instabile Gelenke, wodurch es häufig zu Ausrenkungen (Luxationen) kommt
• Allgemeine chronische Gelenkschmerzen
• Osteoarthritis als Begleiterkrankung (chronische Gelenkveränderung mit Knorpelabbau)

Typische Symptome der Haut:

• Sensible, dünne Haut
• Überdehnbarkeit der Haut (Hyperelastizität)
• Harte, runde Knötchen unter der Haut
• Erhöhte Neigung zu Verletzungen wie Hauteinrissen und Blutergüssen (Hämatomen)
• Verzögerte Wundheilung und Narbenbildung durch eine Störung der Blutgerinnung
• Pseudotumore (fleischige Auswüchse, die nach einer Verletzung entstehen)

Weitere mögliche Symptome:

• Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule), häufig in Verbindung mit einem Buckel
• Klumpfuß oder Plattfuß
• Brustdeformitäten
• Hernie (Eingeweidebruch)
• Divertikel im Darm (abnormale Ausstülpungen)
• Zahnfleischerkrankungen wie Parodontitis (chronisch-entzündliche Erkrankung des Zahnbetts), da sich Lücken zwischen Zähnen und Zahnfleisch bilden können
• Sehnenentzündungen und Schleimbeutelentzündungen
• Augenerkrankungen
• Ödeme (Wassereinlagerungen im Gewebe)
• Erschöpfung, Müdigkeit
• Gleichgewichtsstörungen und Koordinationsstörungen
• Schlafstörungen
• Fehlregulationen des Nervensystems, wie beispielsweise POTS

In schweren Fällen (beim Vaskulären Ehlers-Danlos-Syndrom), kann die Erkrankung auch mit lebensbedrohlichen Komplikationen einhergehen. Dazu kommt es, wenn das Bindegewebe auch im Bereich der Blutgefäße und des Herzens betroffen ist.

EDS kann zu Komplikationen in der Schwangerschaft führen

Das Ehlers-Danlos-Syndrom erhöht das Risiko für Frühgeburten. Durch das brüchige, schwache Bindegewebe kann es außerdem zu Komplikationen wie starken Blutungen beim Dammriss und Kaiserschnitt kommen. Liegt der Gendefekt auch beim Baby vor, platzt die Fruchtblase womöglich vorzeitig. 

Wie wird das Ehlers-Danlos-Syndrom diagnostiziert?

Mediziner*innen müssen zunächst andere Erkrankungen ausschließen, um eine eindeutige Diagnose zu stellen. Neben dem Ehlers-Danlos-Syndrom gibt es nämlich noch weitere Bindegewebsstörungen, die unter dem Oberbegriff Kollagenosen zusammengefasst werden:

• Skorbut
• Rheumatoide Arthritis
• Fibrome oder Lipome (Tumoren, die im Bindegewebe wachsen)
• Glasknochenkrankheit
• Marfan-Syndrom
• Polymyalgia rheumatica
• Hypermobilitätssyndrom (HMS)
• Sjögren-Syndrom

Um die Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms zu erleichtern, haben Fachleute für die verschiedenen Subtypen jeweils typische klinische Mindestkriterien erarbeitet, die in Hauptkriterien und Nebenkriterien eingeteilt sind.

Bei Verdacht auf EDS kann eine Überweisung in eine orthopädische Fachpraxis erfolgen, etwa in die Orthopädie. Hier werden zunächst eine gründliche Anamnese sowie eine eingehende körperliche Untersuchung durchgeführt. Ein wichtiger Anhaltspunkt ist außerdem eine Familienanamnese: Bei dieser Befragung wird ermittelt, ob das Ehlers-Danlos-Syndrom bereits bei anderen Familienmitgliedern aufgetreten ist. Auch eine Hautbiopsie kann Aufschluss geben. 

Treten neben Auffälligkeiten an Haut und Gelenken weitere Beschwerden auf, werden auch hier entsprechende Untersuchungen durchgeführt. Besteht zum Beispiel der Verdacht, dass Herz oder Blutgefäße betroffen sind, können bildgebende Verfahren wie ein Herzultraschall (Echokardiographie) aufschlussreich sein. 

Genetische Untersuchung für eine sichere Diagnosestellung

Um das Ehlers-Danlos-Syndrom sowie den vorliegenden Subtypen eindeutig zu bestimmen, ist eine genetische Untersuchung notwendig: Mithilfe einer sogenannten DNA-Sequenzierung können krankhafte Mutationen festgestellt werden.

Da es sich beim Ehlers-Danlos-Syndrom um eine Erbkrankheit handelt, ist eine genetische Untersuchung aller Familienmitglieder ratsam.

Einzig der hypermobile Typ (hEDS) kann nicht durch eine genetische Untersuchung ermittelt werden. Hier ist es Expert*innen bislang nicht gelungen, das ursächliche Gen zu identifizieren. Das könnte sich zukünftig jedoch ändern, da rund um das Ehlers-Danlos-Syndrom intensiv geforscht wird.

Wie wird das Ehlers-Danlos-Syndrom behandelt?

Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist nicht heilbar. Die Bindegewebsschwäche lässt sich zum jetzigen Zeitpunkt nicht korrigieren. Die Therapie stützt sich deshalb darauf, Begleiterscheinungen des EDS vorzubeugen und zu behandeln. Erkrankte befinden sich regelmäßig in ärztlicher Behandlung aufgrund von Zerrungen, Knochenbrüchen oder offenen Wunden, die schlecht abheilen. Bei starken Schmerzen erfolgt eine medikamentöse Therapie.

Physiotherapie kann helfen, Muskeln und Gelenke zu stärken. Wichtig ist auch eine gründliche Mund- und Zahnhygiene, um das Risiko von Zahnfleischentzündungen einzudämmen.

Ehlers-Danlos-Syndrom: Verlauf und Prognose

Je nach Subtyp kann die Prognose des Ehlers-Danlos-Syndroms unterschiedlich ausfallen. Grundsätzlich ist die Lebenserwartung bei EDS-Erkrankten nicht beeinträchtigt. Lediglich bei Menschen mit Vaskulärem EDS kann die Bindegewebserkrankung unter Umständen tödlich enden.

Folgende Maßnahmen können sich positiv auf den Krankheitsverlauf auswirken:

• Vorbeugen von Verletzungen
• Regelmäßige Kontrolluntersuchungen wahrnehmen, um Beschwerden an Gelenken, Haut, Organen, Augen oder Zähnen frühzeitig zu erkennen
• Selbsthilfegruppen, um sich mit anderen Betroffenen auszutauschen
• Gemäßigt Sport treiben: Sanfte Sportarten wie Schwimmen oder Pilates eignen sich; Kontaktsport und andere Sportarten mit hohem Verletzungsrisiko sollten vermieden werden
• Erkrankte Kinder sollten beim Spielen Schutzkleidung tragen und nicht mit scharfen, spitzen Gegenständen hantieren.
• Besondere Vorsicht ist geboten, wenn Menschen mit EDS operiert werden müssen. Aufgrund der oft erhöhten Blutungsneigung sollten für den Notfall Bluttransfusionen bereitstehen. Schwangere Frauen sollten während der gesamten Schwangerschaft für eine gründliche ärztliche Überwachung sorgen.