Katzenschreisyndrom (Cri-du-Chat-Syndrom)

Überblick Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom)

Ursache für das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom ist eine ganz bestimmte Veränderung am Erbgut (Mutation): Von einem der Chromosomen – der fadenförmigen Gebilde im Zellkern, die das Erbgut tragen – geht ein Stück verloren (sog. Deletion). Diese Mutation geschieht meistens spontan nach der Befruchtung bei der Zellteilung der Eizelle.

Das Katzenschrei-Syndrom kann aber auch durch Vererbung entstehen: In dem Fall hat sich das betreffende Chromosomenstück (und die darauf liegende Erbinformation) schon bei einem Elternteil an ein anderes Chromosom angelagert. Für das Elternteil hat dies keine gesundheitlichen Folgen, da die Erbinformation nicht verloren geht, sondern nur an einer anderen Stelle liegt. Kinder, die das unvollständige Chromosom erben, entwickeln jedoch das Katzenschrei-Syndrom.

Vor der Geburt macht sich ein Katzenschrei-Syndrom nicht bemerkbar: Schwangerschaft und Geburtstermin sind meistens normal. Nach der Geburt fällt allerdings neben dem katzenartigen Schreien der Säuglinge das geringe Gewicht auf. Außerdem ist das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom durch folgende äußerliche Symptome an Kopf und Gesicht gekennzeichnet:

• kleiner Kopf (Mikrozephalie)
• oft tief sitzende Ohren
• kleines Kinn
• breite Nasenwurzel
• weit auseinander liegende Augen mit sog. Mongolenfalte (Epikanthus)

Weitere typische Anzeichen für das Katzenschrei-Syndrom sind eine Muskelschwäche sowie eine verzögerte geistige und körperliche Entwicklung der betroffenen Kinder. Alle Symptome sind dabei individuell unterschiedlich stark ausgeprägt und müssen nicht bei jedem Kind vorkommen. Zudem können bei Kindern mit dem Katzenschrei-Syndrom auch Fehlbildungen an den inneren Organen, zum Beispiel Herzfehler auftreten.

Eine angemessene geistige und körperliche Förderung wirkt sich bei Menschen mit Cri-du-Chat-Syndrom im Allgemeinen günstig aus. Entscheidend hierfür ist, frühzeitig mit den fördernden Maßnahmen zu beginnen. Dabei kann auch eine langfristige logopädische Betreuung hilfreich sein, die unterstützend auf die Sprachentwicklung wirkt.

Verhindern oder heilen kann man das Cri-du-Chat-Syndrom nicht. Daher besteht die Behandlung beim Katzenschrei-Syndrom darin, begleitende Fehlbildungen zu beheben sowie eine ausreichende körperliche und seelische Unterstützung zu gewährleisten. Physiotherapie und Ergotherapie sind während des gesamten Lebens in unterschiedlichem Ausmaß und mit verschiedenen Schwerpunkten sinnvoll.

Bei Eltern, die bereits ein Kind mit Katzenschrei-Syndrom haben, besteht unter Umständen ein erhöhtes Vererbungsrisiko. Sie können daher im Fall einer erneuten Schwangerschaft eine genetische Beratung sowie eine Pränataldiagnostik in Anspruch nehmen.

Definition

Der Begriff Katzenschrei-Syndrom oder Cri-du-Chat-Syndrom bezeichnet eine Erbkrankheit, die durch eine bestimmte Veränderung am Erbgut (sog. Mutation) entsteht. Weitere Bezeichnungen sind 5p-Syndrom (aufgrund der Veränderung am Chromosom 5) und Lejeune-Syndrom – nach dem französischen Kinderarzt Jérôme Lejeune, der das Katzenschrei-Syndrom im Jahr 1963 als Erster beschrieb.

Die von Lejeune gewählte Bezeichnung Katzenschrei- beziehungsweise Cri-du-Chat-Syndrom geht auf das katzenartige Schreien der betroffenen Kinder im Säuglingsalter zurück (franz.: cri du chat = Katzenschrei). Bedingt ist dieses kennzeichnende Schreien durch eine mit dem Katzenschrei-Syndrom einhergehende Fehlbildung am Kehlkopf.

Mit einem Fall unter 50.000 Lebendgeburten ist das Katzenschrei-Syndrom relativ selten. Es betrifft vorwiegend Mädchen.

Ursachen für das Katzenschrei-Syndrom

Dem Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) liegen als Ursachen bestimmte Veränderungen am Erbgut (Mutationen) zugrunde:

Im Zellkern finden sich fadenförmige Gebilde – sogenannte Chromosomen –, die das Erbgut tragen. Der Mensch besitzt normalerweise 46 paarweise angeordnete Chromosomen. Das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom entsteht durch einen Stückverlust (sog. Deletion) an Chromosom 5, wodurch eine abweichende Struktur entsteht (sog. Chromosomenabberation). Diese Erbgutveränderung bei Menschen mit Katzenschrei-Syndrom kann verschiedene Gründe haben:

• Sie kann spontan nach der Befruchtung bei der Zellteilung der Eizelle stattgefunden haben oder
• auf Vererbung zurückzuführen sein.

Meistens haben die Eltern von Kindern mit Cri-du-Chat-Syndrom keine Auffälligkeiten im Erbgut. Das Katzenschrei-Syndrom hat seine Ursachen also in einer spontanen Veränderung der Struktur von Chromosom 5, die während der Zellteilung beim betroffenen Kind selbst stattgefunden hat. Dabei ist in 80 Prozent der Fälle das väterliche Chromosom betroffen.

Etwa jedes siebte bis achte Kind mit Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom hat die ursächliche Chromosomenveränderung geerbt. Dann steckt die sogenannte balancierte Translokation dahinter (lat. Translokation = Verlagerung eines Chromosomenbruchstücks in ein anderes Chromosom). Das bedeutet, dass sich die für das Katzenschrei-Syndrom verantwortliche Strukturveränderung an Chromosom 5 schon bei einem Elternteil findet – dieser ist aber gesund. Der Grund: Das betreffende Chromosomenstück (und die darauf liegende Erbinformation) ist bei dem Elternteil nicht verloren gegangen, sondern hat sich an ein anderes Chromosom angelagert. Diese Verlagerung hat keine gesundheitlichen Folgen. Gibt der betroffene Elternteil aber das unvollständige Chromosom weiter, fehlt die Erbinformation und das Kind entwickelt das Katzenschrei-Syndrom.

Dass für das Katzenschrei-Syndrom weitere Ursachen wie das Alter der Eltern oder Umwelteinflüsse vor und während der Schwangerschaft eine Rolle spielen, ist nicht nachgewiesen.

Symptome beim Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom)

Das Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) äußert sich durch vielfältige, teils kennzeichnende Symptome. Namensgebendes Merkmal der Erbkrankheit ist das typische katzenartige, schrille Schreien der betroffenen Kinder im Säuglingsalter (franz. cri du chat = Katzenschrei). Dieses ist auf eine Fehlbildung des Kehlkopfs, genauer gesagt auf einen zu kleinen Kehlkopf, zurückzuführen.

Das Schreien klingt hoch und gepresst, mit verlängerter und unterbrochener Ausatmung und behinderter Einatmung. Zwar verschwindet dieses hohe Schreien fast immer im Verlauf der frühen Kindheit, die Stimme klingt allerdings auch in zunehmendem Alter hoch.

Kinder mit Katzenschrei- beziehungsweise Cri-du-Chat-Syndrom weisen auch ein auffallend niedriges Gewicht bei der Geburt auf. Neben dem fehlgebildeten Kehlkopf liegen außerdem weitere Fehlbildungen vor, die vor allem das äußere Erscheinungsbild betreffen, seltener auch innere Organe (dann vorwiegend das Herz). Typische sichtbare Symptome bei Kindern mit Katzenschrei-Syndrom sind:

• ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), häufig mit tief sitzenden Ohren
• ein kleines Kinn (Mikrogenie)
• eine breite Nasenwurzel
• weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus)
• eine sichelförmige Hautfalte am inneren, in Richtung Nase gelegenen Lidwinkel, die man als Mongolenfalte (Epikanthus) bezeichnet

Weitere beim Katzenschrei-Syndrom häufige sichtbare Symptome sind:

• eine nach außen abfallende Lidachse der Augen (d.h. der äußere Lidwinkel steht tiefer als der innere Lidwinkel)
• kurze Finger
• Hände mit Vierfingerfurche (= Beugefalte), die – parallel zu den Grundgelenken der Finger – vom kleinen Finger bis zum Zeigefinger verläuft
• der kleine Finger ist nach innen gebogen (Klinodaktylie V)
• Schielen (Strabismus) und Kurzsichtigkeit (Myopie)
• Gebissfehlstellungen

Ein weiteres typisches Anzeichen für das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom ist eine Muskelschwäche (Muskelhypotonus). Dies kann verschiedene gesundheitliche Folgen haben: Viele Kinder haben durch die Muskelschwäche Probleme mit dem Herzen und der Atmung. Neben gehäuft auftretenden Infektionen bestehen Ernährungsprobleme. Der Essvorgang – das Saugen und später das Kauen – fällt den Kindern mit Katzenschrei-Syndrom schwer. Oft entstehen Verdauungsprobleme mit Erbrechen oder Verstopfung. Im Erwachsenenalter geht die Muskelschwäche zunehmend zurück, wobei die Muskulatur in der Regel unterentwickelt bleibt.

Die geistige und körperliche Entwicklung von Kindern mit Katzenschrei-Syndrom ist stark verzögert. Die Betroffenen lernen das Gehen wesentlich später als gesunde Kinder. Im Durchschnitt können betroffene Kinder mit etwa zwei Jahren aufrecht stehen und lernen mit drei bis vier Jahren laufen. Die Entwicklung motorischer Fertigkeiten, wie mit dem Löffel essen oder selbstständiges An- und Ausziehen ist individuell sehr unterschiedlich.

Dadurch, dass ihr Skelett später reift, bleiben ihre Körpergröße und ihr Kopfumfang meistens unterdurchschnittlich. Mehr als der Hälfte aller Menschen mit Katzenschrei- beziehungsweise Cri-du-Chat-Syndrom haben im höheren Alter eine deutlich verkrümmte Wirbelsäule (Skoliose). Des Weiteren sind beim Katzenschrei-Syndrom teilweise Symptome von Verhaltensstörungen zu beobachten (Aggressivität, v.a. gegen sich selbst gerichtet).

Diagnose beim Katzenschrei-Syndrom

Beim Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) entsteht der erste Verdacht in der Regel anhand des veränderten Aussehens und der symptomatischen Auffälligkeiten der Kinder nach der Geburt: So haben die betroffenen Kinder zum Beispiel trotz normaler Schwangerschaftsdauer ein auffallend niedriges Geburtsgewicht und einen kleinen Kopf (Mikrozephalie), oft mit tief sitzenden Ohren und weit auseinander liegenden Augen. Ein deutlicher Hinweis auf das Katzenschrei-Syndrom ist außerdem das auffällige Schreien der Säuglinge – der sogenannte Katzenschrei (franz.: cri du chat).

Um die Katzenschrei-Syndrom-Diagnose zu sichern, bietet sich eine Untersuchung der Chromosomen (=fadenförmige Gebilde im Zellkern, die das Erbgut tragen) an. Wenn bei einem Elternteil nachweislich die für das Katzenschrei-Syndrom verantwortliche Veränderung am Erbgut vorliegt, ist schon während der Schwangerschaft klar, dass das Kind ein erhöhtes Risiko für die Erbkrankheit hat. In dem Fall besteht schon vor der Geburt die Möglichkeit, die Chromosomen des Kindes zu untersuchen, um festzustellen, ob es vom Katzenschrei-Syndrom betroffen ist.

Um im Rahmen der Pränataldiagnostik untersuchen zu können, ob das kindliche Erbgut die für das Katzenschrei-Syndrom verantwortliche Strukturveränderung aufweist, benötigt der Arzt Zellen mit dem Erbgut des Ungeborenen. Die Proben für die Diagnose gewinnt der Arzt durch:

• eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), für die der Arzt die Fruchtblase punktiert, um Fruchtwasser zu gewinnen, und
• die sogenannte Chorionzottenbiopsie, für die der Arzt eine Probe aus dem Mutterkuchengewebe entnimmt.

Therapie

Beim Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) besteht die Therapie darin, mögliche Fehlbildungen zu beheben und die Betroffenen angemessen körperlich und seelisch zu unterstützen. Das Katzenschrei-Syndrom selbst ist aber durch keine Behandlung zu verhindern oder heilbar.

Entscheidend für die Entwicklung von Kindern mit Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom ist eine frühe geistige und körperliche Förderung – sorgen Sie also für eine anregende Umgebung und abwechslungsreiches Spielen. Hilfreich sind beim Katzenschrei-Syndrom außerdem Angebote aus der Physiotherapie und Ergotherapie. Diese Maßnahmen können das Kind sein ganzes Leben lang in unterschiedlichem Ausmaß und mit verschiedenen Schwerpunkten unterstützen. Manche Kinder mit Katzenschrei-Syndrom profitieren außerdem von einer Therapie, die auch die Sprachentwicklung durch frühzeitige und langfristige logopädische Betreuung unterstützt.

Es ist allerdings zu beachten, dass beim Katzenschrei-Syndrom diejenige Therapie den größten Erfolg verspricht, an der das betroffene Kind auch Freude hat. Achten Sie also darauf, dass die Behandlung Ihr Kind nicht allzu stark belastet, da es ansonsten im schlimmsten Fall Verhaltensprobleme in Form von aggressivem und selbstverletzendem Verhalten bekommen kann. Die meisten Kinder und Erwachsenen mit dem Cri-du-Chat-Syndrom sind allerdings sehr aufgeschlossen und lebensfroh.

Bei Erwachsenen mit Katzenschrei-Syndrom sind neben der Therapie spezielle berufsbildende Maßnahmen von Bedeutung. Zudem ist beim Cri-du-Chat-Syndrom eine regelmäßige allgemeinärztliche, augenärztliche und zahnärztliche Betreuung ratsam.

Verlauf

Beim Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) ist der Verlauf der geistigen und körperlichen Entwicklung typischerweise stark verzögert und Betroffene haben Probleme mit der Grob- und Feinmotorik.

So lernen die betroffenen Kinder das Gehen wesentlich später als ihre gesunden Altersgenossen – durchschnittlich können sie erst im Alter von etwa zwei Jahren aufrecht stehen und mit drei bis vier Jahren laufen. Welche weiteren Fortschritte Kinder mit Katzenschrei-Syndrom machen, ist individuell sehr unterschiedlich: Manche Kinder können sich beispielsweise recht bald selber an- und ausziehen, während andere diese Fertigkeit gar nicht erwerben. Die meisten Menschen mit Cri-du-Chat-Syndrom zeigen noch als Erwachsene Unsicherheiten beim Gehen und bei der Koordination von Bewegungen.

Frühe und konsequente Förderungsmaßnahmen können das Katzenschrei-Syndrom in seinem Verlauf aber günstig beeinflussen: Hierzu zählen eine frühe geistige und körperliche Förderung (u.a. auch eine logopädische Betreuung) sowie eine individuell zugeschnittene, lebenslange Physiotherapie und Ergotherapie. Auch über das Kindesalter hinaus sind verschiedene Fördermaßnahmen und zusätzliches berufsbildendes Training beim Katzenschrei-Syndrom von großem Nutzen.

Dennoch bleiben Fähigkeiten und Leistung der Menschen mit Katzenschrei-Syndrom meist begrenzt und ihr Verhalten auffällig. Im Laufe ihres Lebens sind die Betroffenen aufgrund ihrer Behinderung in der Regel auf Betreuung beziehungsweise Unterstützung angewiesen, wobei Art und Umfang variieren. Allerdings wirken sich die Behinderungen und sonstigen gesundheitlichen Probleme durch das Katzenschrei-Syndrom bei den meisten betroffenen Kindern nicht negativ auf die Lebenserwartung aus.

Vorbeugen

Einem Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) können Sie nicht vorbeugen. Es sind keine Umwelteinflüsse bekannt, die vor oder während der Schwangerschaft nachweislich an der Entstehung der ursächlichen Mutationen beteiligt sind. Auch das Alter der Mutter ist – anders als bei der Trisomie 21 (Down-Syndrom) – kein Risikofaktor für das Katzenschrei-Syndrom.

Haben Sie schon ein Kind mit Katzenschrei- beziehungsweise Cri-du-Chat-Syndrom, besteht allerdings ein Risiko von 10 bis 30 Prozent, dass Ihr nächstes Kind ebenfalls von dem Syndrom betroffen ist, denn: Weist Ihr Erbgut die verantwortliche Veränderung auf, können Sie das Syndrom an Ihr Kind vererben. Bei einem Kinderwunsch können Sie sich im Hinblick auf dieses Risiko der Vererbung beraten lassen.

Sind Sie bereits schwanger, können die Ärzte das Kind schon vor der Geburt im Rahmen der Pränataldiagnostik auf die Mutation untersuchen. Wenn sich hierbei zeigt, dass Ihr Kind vom Katzenschrei-Syndrom betroffen ist, können Sie sich aus medizinischen Gründen für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden. In dem Fall kann es Ihnen helfen, sich an eine spezielle Selbsthilfe- oder Informationsstelle zu wenden.