Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK)

Überblick

Zu Zeitpunkt der Erkrankung sind die Betroffenen meist zwischen 55 und 80 Jahren alt. Beim Beschwerdebild steht vor allem der Verlust der geistigen Leistungsfähigkeit (Demenz) im Vordergrund.

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit schreitet schnell fort: Innerhalb von wenigen Wochen bis Monaten verliert der Betroffenen sein Kurzzeitgedächtnis und weitere geistige Fähigkeiten. Im weiteren Verlauf kommt es zu schweren Bewegungsstörungen und Persönlichkeitsveränderungen. Im Durchschnitt nach etwa vier bis acht Monaten endet die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit tödlich.

Creutzfeldt-Jakob wird anhand verschiedener Untersuchungen des Gehirns festgestellt. Dazu gehören die Elektroenzephalographie (EEG), die Kernspintomographie (MRT) und die Untersuchung der Gehirn- und Rückenmarksflüssigkeit durch eine Liquorpunktion.

Trotz intensiver Forschung ist eine ursächliche Behandlung derzeit noch nicht möglich. Es gibt aber Hinweise darauf, dass Doxycyclin die Überlebenszeit bei CJK verlängern kann. Darüber hinaus gibt es einige Medikamente, welche die Symptome zeitweise lindern können.

Definition

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) wurde zu Beginn der 1920er Jahre erstmals beschrieben und gehört zu den sogenannten Prionenerkrankungen, die zu schwammartigen Veränderungen des Gehirns führen. Hierzu zählen zum Beispiel auch das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom und die letale familiäre Insomnie. Diese Erkrankungen sind sehr selten.

Experten unterscheidet vier verschiedene Formen der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit:

• sporadische CJK (sCJK) – tritt spontan, d.h. zufällig auf
• genetische oder familiäre CJK – wird vererbt
• übertragene Form 1: iatrogene CJK – Verbreitung durch verunreinigte Instrumente
• übertragene Form 2: neue Variante der CJK (vCJK) – Verbreitung durch den Verzehr von BSE-infiziertem Rindfleisch oder anderen infizierten Produkten vom Rind

Häufigkeit

Weltweit tritt Creutzfeldt-Jakob zufällig (sporadisch) bei ein bis zwei Personen von einer Million Menschen pro Jahr auf. In Deutschland wurden im Jahr 2013 106 Fälle gemeldet, die Rate der neu an CJK erkrankten Menschen lag damit niedriger als im vorausgegangenen Jahr. Die meisten Betroffenen sind über 60 Jahre, wenn die Krankheit beginnt, sich durch Beschwerden bemerkbar zu machen.

Ursachen

Ursache der sporadischen (spontan auftretenden) Form der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit sind fehlgeformte Prionen. Sie entstehen zufällig durch Veränderungen im Erbgut.

Prionen

Prionen sind keine Krankheitserreger im eigentlichen Sinn – man versteht darunter vielmehr spezielle Eiweiße, die auch natürlicherweise im Körper vorkommen, insbesondere im Gehirn und Organen der Immunsystems. In ihrer normalen Form sind sie für den Körper unschädlich.

Bei der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit finden sich bei den Betroffenen jedoch strukturell verändertePrionen, die zu Schäden im Gehirn führen. Warum fehlgefaltete Prionen Erkrankungen hervorrufen, ist nicht vollständig geklärt. Sie unterscheiden sich von normalen Prionen durch eine veränderte Faltung und sind dadurch – vereinfacht gesagt – in sich verdreht.

Die veränderte Faltung der Prionen entsteht durch eine sogenannte Punktmutation. Das heißt in einem Gen, das die Erbinformation für die Herstellung der Prionen trägt, ist einer der Grundbausteine der DNA (sog. Nukleotid) verändert. Dadurch ändert sich die Reihenfolge der Aminosäuren in den Prionen und verhindert eine normale Faltung.

Bisher sind Mutationen an unterschiedlichen Genstellen bekannt, die alle zum Erkrankungsbild der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit führen. Meistens sind diese Mutationen spontan, das heißt sie treten bei einem Menschen neu auf. Einige der Erkrankten haben die Genveränderung von ihren Eltern geerbt. In diesen Fällen spricht man von familiärer CJK.

Übertragungswege

Die spontan auftretende Form der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (sporadische CJK) ist nicht von Mensch zu Mensch übertragbar. Äußerst selten sind verunreinigte Operationsinstrumente die Ursache für eine Infektion.

Symptome

Die zufällige (sporadische) Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) zeichnet sich durch Symptome wie eine rasch voranschreitende Demenz aus – es kommt aufgrund von Schäden im Gehirn zum Verlust der geistigen Fähigkeiten.

Die Erkrankung beginnt meist mit Gedächtnis- und Konzentrationsstörungen. Nach und nach treten bei der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit weitere Symptome auf, zum Beispiel:

• erhöhte Reizbarkeit
• Sehstörungen
• Schlaflosigkeit (Insomnie)
• Zuckungen in der Muskulatur (Myoklonien)
• unkoordinierter Bewegungsablauf (zerebellare Ataxie)
• Lähmungen
• Zittern von Armen, Beinen oder Kopf (Tremor)
• ausladende Bewegungen (Chorea)
• epileptische Anfälle

Zusätzlich können bei Creutzfeldt-Jakob neuropsychologische Symptome wie die Unfähigkeit zu sprechen (Aphasie) oder zu lesen (Alexie) auftreten.

Im Endstadium der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit fallen die Betroffenen in ein tiefes Koma und sterben.

Creutzfeld-Jakob tritt in der Regel zwischen dem 55. und 80. Lebensjahr auf. Die Erkrankung hat eine sehr lange Inkubationszeit: Schätzungen zufolge bricht Creutzfeld-Jakob erst etwa 6 Monate bis 30 Jahre nach dem Kontakt mit Prionen aus.

Diagnose

Bei der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) beruht die Diagnose auf verschiedenen Untersuchungen. Aufgrund der eher unspezifischen Krankheitszeichen ist es schwer, die Erkrankung von anderen Formen der Demenz oder von anderen Prionenkrankheiten abzugrenzen.

Die Diagnose erfolgt daher, nach einer ausführlichen Befragung (Anamnese) zu den Symptomen und der Krankheitsdauer, durch verschiedene Untersuchungen. Mit einer Elektroenzephalographie (EEG) kann der Arzt abweichende Gehirnströme feststellen. Ein unauffälliger EEG-Befund schließt die Erkrankung allerdings nicht aus, denn bei manchen CJK-Betroffenen zeigt das EEG keine krankhaften Veränderungen. Gegebenenfalls sind wiederholte Untersuchungen zur Diagnose ratsam.

Die Kernspintomographie (Magnetresonanztomographie, MRT) kann Gewebeveränderungen im Gehirn sichtbar machen – sie ist insbesondere für den Nachweis der neuen Variante der CJK (vCJK) geeignet. Außerdem lassen sich über eine Liquorpunktion bestimmte Eiweiße im Nervenwasser (Liquor) nachweisen, die für eine Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung sprechen

Therapie

Für die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) gibt es bisher keine ursächliche Therapie. Es ist jedoch möglich, einige der Beschwerden zu lindern. Medikamente wie Valproinsäure oder Clonazepam können gegen Muskelzuckungen helfen. Außerdem gibt es erste Hinweise darauf, dass der Wirkstoff Doxycyclin die Überlebenszeit möglicherweise verlängern kann. Wissenschaftler suchen auch weiterhin mit Hochdruck nach einer wirkungsvollen CJK-Therapie.

Verlauf

Trotz intensiver Forschung ist es bisher nicht möglich, die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) zu heilen – im weiteren Verlauf endet die Erkrankung tödlich. Durchschnittlich überleben Betroffene etwa vier bis acht Monate, nachdem die ersten Symptome aufgetreten sind. Neueste Studien weisen aber darauf hin, dass der Wirkstoff Doxycyclin die Überlebenszeit möglicherweise verlängert und die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit in ihrem Verlauf bremst.

Vorbeugen

Der zufälligen (sporadischen) Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) kann man nicht durch spezielle Maßnahmen vorbeugen. Diese Veränderungen im Erbgut, die für die Entstehung der Prionen verantwortlich sind, lassen sich nicht gezielt verhindern.