Aicardi-Syndrom
Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch verschiedene angeborene Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Wie einige andere Erbkrankheiten beim Menschen betrifft das Aicardi-Syndrom überwiegend ein Geschlecht: Es sind fast nur Mädchen mit dem Syndrom bekannt.
Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Mediziner*innen geprüft.
Überblick
Der Grund hierfür liegt in der Art und Weise, wie das Aicardi-Syndrom entsteht: Die meisten unserer Erbinformationen sind in zweifacher Kopie vorhanden, weil die Chromosomen, die unser Erbgut tragen, als Paare aus zwei gleichen Partnern vorliegen. Dadurch kann ein intaktes Chromosom Schäden auf seinem Partnerchromosom unter Umständen ausgleichen. Ausnahme sind die beiden Chromosomen, die unser Geschlecht bestimmen: Hier finden sich zwei verschiedene Typen – das X- und das Y-Chromosom (XX bei Frauen und XY bei Männern).
Ursache für das Aicardi-Syndrom ist ein neu entstandener Schaden am Erbgut auf dem X-Chromosom. Wenn Jungen auf ihrem einzigen X-Chromosom den für das Aicardi-Syndrom verantwortlichen Defekt haben, sind sie nicht lebensfähig, sodass praktisch nur Mädchen mit Aicardi-Syndrom zur Welt kommen.
Ein für das Aicardi-Syndrom typisches Symptom betrifft das Gehirn: Hier fehlt die Verbindung zwischen den beiden Gehirnhälften (sog. Balken bzw. Corpus callosum) teilweise oder ganz (sog. Corpus-callosum-Agenesie). Daneben sind oft auch Fehlbildungen an der Wirbelsäule, den Rippen und Augen zu finden.
Weitere typische Anzeichen für das Aicardi-Syndrom sind epilepsieähnlicheKrampfanfälle, die sich in der Regel innerhalb der ersten zwei bis vier Monate entwickeln. Kinder mit Aicardi-Syndrom sind unterschiedlich stark geistig behindert. Auch ihre Entwicklung verzögert sich in unterschiedlichem Ausmaß – in der Regel bleiben im weiteren Verlauf die psychisch beeinflussten Bewegungsabläufe (sog. Psychomotorik) zunehmend zurück.
Die Behandlung zielt darauf ab, die mit dem Aicardi-Syndrom verbundenen Beschwerden zu lindern und das Schwinden der Bewegungsabläufe zu verlangsamen – heilen kann man das Syndrom jedoch nicht.
Die Lebenserwartung ist vermindert: Im Einzelfall erreichen Menschen mit Aicardi-Syndrom zwar das fünfte Lebensjahrzehnt, doch viele Betroffene sterben, bevor sie in die Pubertät kommen.
Definition
Der Begriff Aicardi-Syndrom bezeichnet per Definition eine Erkrankung infolge einer gestörten Embryonalentwicklung, die durch bestimmte angeborene Fehlbildungen gekennzeichnet ist:
- Besonders typisch für das Aicardi-Syndrom ist eine als Corpus-callosum-Agenesie bezeichnete Fehlbildung am Gehirn: Hierbei ist die Verbindung der beiden Gehirnhälften (der sog. Gehirnbalken bzw. Corpus callosum) fehlerhaft oder gar nicht ausgebildet.
- Daneben treten beim Aicardi-Syndrom verschiedene Fehlbildungen an der Wirbelsäule, den Rippen und Augen auf.
Diese Fehlbildungen sind bereits bei der Geburt zu erkennen; zusätzlich entwickeln Kinder mit Aicardi-Syndrom meist im Alter von drei bis fünf MonatenepilepsieähnlicheKrämpfe.
Da dem Aicardi-Syndrom eine Schädigung der Erbanlage zugrunde liegt, gehört es zu den Erbkrankheiten. Benannt ist die Erbkrankheit nach ihrem Entdecker, dem französischen Neurologen Jean Aicardi, der das Syndrom im Jahr 1969 beschrieb.
Häufigkeit
Das Aicardi-Syndrom tritt mit sehr geringer Häufigkeit auf: Bisher sind weltweit knapp über 400 Fälle der seltenen Erbkrankheit bekannt. Bis auf Ausnahmen sind die Betroffenen weiblich.
Ursachen
Das Aicardi-Syndrom hat erbliche (genetische) Ursachen: Verantwortlich für diese seltene Erbkrankheit beim Menschen ist ein neu entstandener Gendefekt – also ein Schaden an einem Träger der Erbanlage (sog. Gen).
Es sind praktisch nur Mädchen vom Aicardi-Syndrom betroffen. Ursache hierfür ist der Unterschied zwischen männlicher und weiblicher Erbanlage:
- Die Gene mit den Erbinformationen liegen auf fadenförmigen Gebilden im Zellkern, den Chromosomen.
- Menschen besitzen normalerweise 46 Chromosomen:
- 44 sog. Autosomen
- + 2 Geschlechtschromosomen
- Die Chromosomen bilden 23 Paare, wobei die jeweiligen Partner die gleichen Gene tragen.
- Dadurch kann ein intaktes Chromosom Schäden auf seinem Partnerchromosom unter Umständen ausgleichen – nicht jedoch das Geschlechtschromosomenpaar!
Menschen haben zwei verschiedene Typen von Geschlechtschromosomen – das X- und das Y-Chromosom:
- Bei Frauen besteht das Geschlechtschromosomenpaar aus zwei X-Chromosomen,
- bei Männern aus einem X- und einem Y-Chromosom.
Der Gendefekt, der das Aicardi-Syndrom verursacht, liegt auf dem X-Chromosom und ist dominant (d.h. er tritt in jedem Fall zutage – auch wenn ein zweites, gesundes X-Chromosom vorhanden ist). Das bedeutet:
- Betroffene Mädchen haben ein defektes und ein gesundes X-Chromosom und kommen mit dem Aicardi-Syndrom zur Welt.
- Betroffene Jungen sind hingegen in der Regel nicht lebensfähig, da sie nur ein X-Chromosom haben.
Dennoch können auch Jungen das Aicardi-Syndrom ausbilden – und zwar dann, wenn sie eine besondere Chromosomenstörung namens Klinefelter-Syndrom haben: In dem Fall ist neben dem männlichen Geschlechtschromosomenpaar mindestens ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden (also z.B. XXY statt XY). Wenn dabei ein X-Chromosom den für das Aicardi-Syndrom verantwortlichen Gendefekt aufweist, kommt der betroffene Junge – ebenso wie die Mädchen – mit den für das Syndrom typischen Fehlbildungen zur Welt.
Symptome
Die mit dem Aicardi-Syndrom verbundenen Symptome sind auf die erblich bedingte Entwicklungsstörung zurückzuführen: Kennzeichnend für das Aicardi-Syndrom sind verschiedene angeborene Fehlbildungen.
Typischerweise bildet sich beim Aicardi-Syndrom die Verbindung der beiden Gehirnhälften (der Gehirnbalken bzw. Corpus callosum) im Gehirnfehlerhaft oder gar nicht aus (das völlige Fehlen dieser Verbindung bezeichnet man fachsprachlich als Agenesie des Corpus callosum). Mit der Zeit kann es zum Gehirnschwund kommen.
Durch den teilweise oder vollständig fehlenden Balken entwickeln Kinder mit Aicardi-Syndrom ähnliche Symptome wie Epileptiker: Sie bekommen typische Krämpfe. Meist geschieht dies innerhalb der ersten zwei bis vier Monate nach der Geburt. In Einzelfällen können die Anfälle schon in den ersten Lebenstagen auftreten.
Neben dem Gehirn zeigen meist auch die Augen beim Aicardi-Syndrom Symptome einer Fehlbildung: Die Augäpfel sind teils klein oder kaum ausgebildet (sog. Mikrophtalmie). Die Aderhaut (Choriodea) und die Netzhaut (Retina) weisen beim Aicardi-Syndrom ebenfalls Auffälligkeiten auf (sog. Chorioretinopathie). Dadurch ist das Sehvermögen gering.
Daneben können beim Aicardi-Syndrom Fehlbildungen der Wirbelsäule und Rippen auftreten: Typisch sind verschmolzene oder unvollständig ausgebildete Wirbelkörper sowie verschmolzene oder fehlende Rippen. Auch Verkalkungen der Nervenwurzeln treten beim Aicardi-Syndrom häufig auf.
Des Weiteren kann sich das Aicardi-Syndrom auf das Immunsystem auswirken: Anzeichen hierfür ist eine erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen in der Rückenmarks- und Gehirnflüssigkeit (sog. Liquor). Zudem kann das Risiko für die Ausbildung von Tumoren erhöht sein.
In manchen Fällen verursacht das Aicardi-Syndrom zusätzliche Symptome wie Hautprobleme, kleine Hände oder ein asymmetrisches Gesicht. In der Regel sind Menschen mit Aicardi-Syndrom körperlich und geistig schwer behindert, wobei der Grad der Entwicklungsverzögerung jedoch unterschiedlich sein kann.
Diagnose
Beim Aicardi-Syndrom gelingt die Diagnose anhand der Symptome. Der Verdacht auf die seltene Erbkrankheit ergibt sich meist zufällig, wenn Eltern mit ihrem Kind aufgrund von Sehstörungen zum Arzt gehen.
Wichtig für die Diagnose sind beim Aicardi-Syndrom bildgebende Verfahren, um den Kopf des Kindes zu untersuchen:
- Bei einer Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns ist das typische teilweise oder vollständige Fehlen des Gehirnbalkens (sog. Corpus-callosum-Agenesie) zu sehen.
- Eine Computertomographie (CT) des Kopfs macht Verkalkungen im Gehirn oder Gehirnschwund sichtbar.
Unter Umständen ist beim Aicardi-Syndrom ein EEG aufschlussreich, mit dem der Arzt die Gehirnströme messen kann: Es kann vorkommen, dass die Gehirnströme der beiden Hirnhälften unabhängig voneinander sind und im EEG entsprechend ein asynchrones und asymmetrisches Muster zeigen. Auch ein sogenanntes Burst-Suppression-Muster ist beim Aicardi-Syndrom möglich: Hierbei wechselt sich eine kurzzeitig starke Hirnaktivität mit Phasen ab, in denen gar keine Hirnströme messbar sind.
Außerdem kann der Arzt bei Verdacht auf das Aicardi-Syndrom Rückenmarks- und Gehirnflüssigkeit entnehmen (sog. Liquorpunktion), da sich das Syndrom auch auf das Immunsystem auswirken kann: In dem Fall ist die Anzahl weißer Blutkörperchen im Liquor erhöht.
Therapie
Beim Aicardi-Syndrom zielt die Therapie darauf ab, die Begleiterscheinungen der Erbkrankheit zu lindern. Die Ursache des Aicardi-Syndroms, also die zugrunde liegende Schädigung an der Erbanlage, lässt sich durch keine Behandlung beheben. Demnach ist es nicht möglich, die Betroffenen zu heilen.
Gegen die Krämpfe, die für das Aicardi-Syndrom typisch sind, helfen bestimmte Medikamente – sogenannte Antikonvulsiva. Daneben sind beim Aicardi-Syndrom Therapie-Maßnahmen sinnvoll, welche die betroffenen Kinder in ihrer Entwicklung fördern. Hierzu zählen:
- Sehtraining
- Physiotherapie
- Ergotherapie
Regelmäßige physio- und ergotherapeutische Übungen können das beim Aicardi-Syndrom fortschreitende Schwinden der gesamten Bewegungsabläufe (Motorik) verlangsamen.
Verlauf
Das Aicardi-Syndrom nimmt typischerweise einen fortschreitenden Verlauf: Die gesamten Bewegungsabläufe (Motorik) lassen immer mehr nach und es kommt zur Erblindung. Fast alle Kinder, die mit dieser Erbkrankheit zur Welt kommen, sind körperlich und geistig schwer behindert.
Eine geeignete Behandlung kann sich jedoch günstig auf den Verlauf des Aicardi-Syndroms auswirken: Durch regelmäßige Physiotherapie und Ergotherapie kann sich das fortschreitende Nachlassen der motorischen Fähigkeiten verlangsamen. Es ist jedoch nicht möglich, das Aicardi-Syndrom vollständig zu heilen.
Prognose
Obwohl das Aicardi-Syndrom durch seinen fortschreitenden Verlauf eine eher ungünstige Prognose hat, besteht eine Chance, trotz der Krankheit das fünfte Lebensjahrzehnt zu erreichen.
Allgemein ist die Lebenserwartung durch das Aicardi-Syndrom allerdings deutlich vermindert: Zwar erreichen über drei Viertel aller betroffenen Kinder das 6. Lebensjahr, doch nur 40 Prozent werden 15 Jahre alt. Die meisten Betroffenen sterben an Atemwegsinfektionen.
Vorbeugen
Dem Aicardi-Syndrom können Sie nicht vorbeugen, da das Syndrom zu den Erbkrankheiten gehört, die vereinzelt durch eine neu auftretende Veränderung am Erbgut entstehen.
Onmeda-Redaktion 
Astrid Clasen (Medizinredakteurin)
Linktipps:
- www.aicardisyndrome.org/Aicardi Syndrome Foundation (engl.)
- www.leona-ev.de Leona e.V. ist ein Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder
Quellen:
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