Harmony-Test: Pränataltest auf genetische Störungen
Der Harmony-Test ist ein Bluttest, mit dem sich genetische Schäden beim ungeborenen Kind nachweisen lassen. Dafür wird kindliches Erbgut aus dem Blut der Schwangeren herausgefiltert. Der Test wird im Rahmen der Pränataldiagnostik angeboten und kann eine erste Alternative zur risikobehafteten Fruchtwasseruntersuchung sein. Lesen Sie hier, für wen sich der Test eignet, wie viel er kostet und welche Erkrankungen sich damit feststellen lassen.
Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Mediziner*innen geprüft.
Wie funktioniert der Harmony-Test?
Werdende Eltern haben viele Entscheidungen zu treffen. Unter anderem müssen sie sich überlegen, welche der zahlreichen Vorsorgeuntersuchungen sie machen möchten. Auf der einen Seite wollen sie verständlicherweise sichergehen, dass das Kind gesund ist. Auf der anderen bergen invasive Eingriffe wie die Fruchtwasseruntersuchung Risiken für Mutter und/oder Kind.
Ein nicht-invasiver Pränataltest wie der Harmony-Test kann eine gute Alternative sein. Er bedeutet keinen Eingriff bei Mutter oder Kind und kein Risiko. Eine einfache Blutuntersuchung kann Aufschluss über eventuelle chromosomale Schäden beim Kind geben. Im Blut einer schwangeren Frau finden sich nämlich neben ihrer eigenen DNA auch Bruchteile des kindlichen Erbguts. Sie stammen aus den Zellen des Mutterkuchens.
Hinweis: Es gibt neben dem Harmony-Test auch vergleichbare Bluttests anderer Anbieter, zum Beispiel den PraenaTest.
So funktioniert der Test:
Für den Test wird der Schwangeren etwas Blut aus einer Vene entnommen und ins Labor geschickt. Dort wird das kindliche Erbgut herausgefiltert und sortiert. Finden sich darin zum Beispiel übermäßig viele Teile der Chromosomen 21, 18 oder 13, ist das ein Hinweis auf Trisomie 21.
Die Analyse dauert bis zu zehn Tage. Dann bekommt die schwangere Frau das Ergebnis von ihrer der Frauenärztin beziehungsweise dem Frauenarzt mitgeteilt.
Welche Erkrankungen lassen sich mit dem Harmony-Test feststellen?
Die Tests können mit hoher Wahrscheinlichkeit vorhandene Trisomien erkennen. Die Erkennungsraten für die Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegen Studien der Hersteller zufolge bei 99 Prozent. Für die anderen Chromosomen-Abweichungen sind sie etwas niedriger. Die Schwangere kann wählen, ob nur auf Trisomie 21 getestet werden soll, zusätzlich auch auf Trisomie 18 und Trisomie 13 oder dazu noch die Wahrscheinlichkeit für XY-chromosomale Störungen wie das Klinefelter-Syndrom mitbestimmt werden sollen.
Je nach Testvariante können für folgende Erkrankungen Wahrscheinlichkeiten berechnet werden:
Für wen eignet sich der Test und wie viel kostet er?
Harmony-Tests werden vor allem Frauen angeboten, die ein auffälliges Ergebnis im Ersttrimester-Screening, eine Chromosomen-Abweichung bei einer früheren Schwangerschaft oder in der Familie haben oder die über 35 Jahre alt sind. Jede Frau kann für sich jedoch unabhängig von Alter oder Risiko für den Test entscheiden und ihn auch anstelle des Ersttrimester-Screenings machen. Er eignet sich als risikoarme Alternative zu Fruchtwasser-Untersuchung und Plazenta-Punktion. Bei diesen beiden Untersuchungen erleiden eine bis vier von 200 Frauen eine Fehlgeburt. Bereits ab der zehnten Schwangerschaftswoche ist der Harmony-Test möglich.
Wie viel kostet der Harmony-Test?
Je nach Umfang und Anbieter können verschiedene Kosten anfallen. Je nachdem kostet ein nicht-invasiver Pränataltest 130 bis 540 Euro. Hinzu kommen Kosten von 50 bis 60 Euro für die Beratung und Blutentnahme beim Arzt. In der Regel müssen die werdenden Eltern die Kosten selbst zahlen. Es kann sich trotzdem lohnen, eine Kostenübernahme durch die Krankenkasse prüfen zu lassen.
Harmony-Test: Wie zuverlässig ist das Ergebnis?
Für jede getestete chromosomale Störung sind je drei Befunde möglich:
Niedriges Risiko: Eine chromosomale Störung ist nahezu ausgeschlossen. Eine 100-prozentige Sicherheit gibt es jedoch nicht.
Hohes Risiko: Bei 9 von 10 Frauen aus der Risikogruppe hat das Kind eine Chromosomen-Abweichung. Bei Frauen, die nicht zur Risikogruppe gehören, ist der Test weniger zuverlässig und liefert häufiger falsch positive Ergebnisse.
Unklarer Befund: In 5 bis 6 Prozent der Fälle befindet sich im Blut der Mutter nicht ausreichend kindliche DNA, um ein aussagekräftiges Ergebnis zu liefern. In dem Fall muss der Test wiederholt werden.
Falsch positive Befunde sind möglich. Das bedeutet, dass das Ergebnis auf eine chromosomale Störung hinweist, obwohl diese gar nicht vorliegt. Vor allem bei jungen Schwangeren fällt der Test auf Trisomie 18 und 13 offenbar häufig falsch positiv aus. Deshalb sollten Frauen, die den Befund „Hohes Risiko“ mitgeteilt bekommen, anschließend unbedingt eine Fruchtwasser-Untersuchung oder eine Plazenta-Punktion machen lassen, um das Ergebnis zu verifizieren.
Auch falsch negative Ergebnisse sind möglich. Seltene Formen der Trisomie lassen sich mit dem Test nicht sicher nachweisen.
Was tun, wenn das Ergebnis positiv ist?
Wenn sich Eltern für den Harmony-Test entscheiden, sollten sie sich vorher Gedanken darüber machen, was ein positives Ergebnis für sie bedeuten würde. Möchte man auf keinen Fall ein Kind mit einer Trisomie aufziehen? Oder wäre man bereit dazu, aber möchte sich gerne darauf einstellen? Es kann gut sein, dass sich keine der möglichen Optionen gut anfühlt.
Nehmen Sie sich Zeit, lassen Sie sich ausführlich von Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt beraten, überlegen Sie, welche weiteren Untersuchungen das Ergebnis sichern können und suchen Sie vielleicht eine Beratungsstelle auf, falls Sie den Befund "Hohes Risiko" erhalten.
- Online-Informationen der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung: www.familienplanung.de (Abrufdatum: 15.12.2020)
- Nichtinvasive Pränataltests: Warum diagnostische Tests oft fehlinterpretiert werden. Online-Informationen des Deutschen Ärzteblatt: www.aerzteblatt.de (Stand: 29.1.2020)
