Brugada-Syndrom: Symptome und Lebenserwartung

Was ist das Brugada-Syndrom?

Das Brugada-Syndrom ist eine erbliche Herzkrankheit. Fachleuten zählen sie zu den sogenannten Ionenkanalerkrankungen des Herzens. Bei diesen erblichen Herzerkrankungen liegt eine Fehlfunktion bestimmter Eiweiße (Ionenkanäle) in den Wänden der Herzzellen vor – beim Brugada-Syndrom eine Fehlfunktion des Natriumkanals. In diesem Zusammenhang ist auch die Rede von primären Arryhthmiesyndromen. 

Fachleute vermuten, dass etwa 20 Prozent der Fälle eines tödlichen Herztods auf das Brugada-Syndrom zurückzuführen sind. In Europa erkranken rund 10 bis 50 von 100.000 Menschen jährlich daran. Männer sind wesentlich häufiger als Frauen betroffen. Die Herzkrankheit tritt familiär gehäuft auf. Oft sind Betroffene zum Zeitpunkt der Diagnose zwischen 40 und 45 Jahre alt.

Welche Symptome bereitet das Brugada-Syndrom?

Mitunter kommt es beim Brugada-Syndrom zu keinerlei Symptomen. Viele Betroffene bleiben ein Leben lang beschwerdefrei. Die Krankheit tritt häufig erstmalig direkt mit einem Kreislaufzusammenbruch in Erscheinung. In vielen Fällen sind jedoch Symptome möglich, insbesondere: 

• Schwindel
• allgemeines Unwohlsein
• Schweißausbrüchen
• kurzzeitigen Bewusstseinsverlust (Synkope)
• Krampfanfälle
• Herzrasen (Tachykardie)
• lebensgefährliches Kammerflimmern
• schlimmstenfalls plötzlicher Herztod

Bei Betroffenen kommt es besonders häufig in bestimmten Situationen zu Herzrhythmusstörungen, so etwa:

• im Schlaf oder in Phasen der Ruhe
• bei Fieber
• nach der Einnahme von Medikamenten, etwa bestimmter Narkosemittel, Psychopharmaka oder Klasse-I-Antiarrhythmika gegen Herzrhythmusstörungen (wie Flecainid)
• nach großen Mahlzeiten
• infolge von Alkoholkonsum

Brugada-Syndrom: Ursachen sind erblich bedingt

Das Brugada-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung, die nach einem sogenannten autosomal-dominanten Erbgang weitergegeben wird. Hierbei überträgt der betroffene Elternteil mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent das veränderte Gen auf das Kind. Das heißt: Trägt beispielsweise der Vater das Gen, die Mutter aber nicht und haben die beiden vier Kinder, kann es sein, dass zwei ebenfalls das Brugada-Syndrom haben, die anderen beiden aber nicht. Beim autosomal-dominanten Erbgang wird das Gen unabhängig vom Geschlecht weitergegeben. Vater oder Mutter können es sowohl an einen Sohn als auch an eine Tochter vererben.

Das Brugada-Syndrom kann jedoch auch auftreten, ohne dass in der Familie weitere Fälle vorliegen (sporadische Form).

Brugada-Syndrom: Welche Gene sind betroffen?

Bei jeder vierten betroffenen Person weist das Gen namens SCN5a eine Mutation auf, die zu den klinischen Symptomen führen kann. Die Abkürzung SCN5a steht für die englische Bezeichnung "sodium channel protein type 5 subunit alpha", zu Deutsch: "Natriumkanal-Eiweiß Typ 5, Untereinheit alpha".

Weitere Gene, die mit dem Brugada-Syndrom in Verbindung gebracht werden, sind:

• GPD1-L
• CACNA1c
• CACNB2b
• KCNE3

Nicht jeder Mensch, der die genetischen Merkmale des Brugada-Syndroms aufweist, erkrankt auch.

Wie wird das Brugada-Syndrom diagnostiziert?

Um die Diagnose zu stellen, erkundigt sich die*der Ärztin*Arzt über mögliche Herzerkrankungen in der Familie. Im Rahmen der Familienanamnese sind vor allem schwere Herzrhythmusstörungen, frühe Todesfälle durch einen Herzstillstand und Bewusstlosigkeit ohne erkennbaren Grund bei Familienangehörigen von Interesse. 

Elektrokardiogramm kann charakteristische Veränderungen zeigen

Über ein Elektrokardiogramm (EKG) lässt sich die Erkrankung in manchen Fällen sicher nachweisen. Dann sind Veränderungen in einem bestimmten Abschnitt des EKGs zu finden, der sogenannten ST-Strecke. Die ST-Strecke hebt sich (sogenannte ST-Hebung) und geht in eine negative T-Welle über – Fachleute sprechen in diesem Fall vom "coved-type-EKG" oder einem Brugada-Typ-1-EKG. Ebenfalls typisch ist eine Störung der Erregungsausbreitung, die als Rechtsschenkelblock bezeichnet wird. Außerdem gibt es typische Befunde im EKG, die Burgada-EKG Typ 2 oder Typ 3 bezeichnet werden.

Bei Verdacht oder Hinweisen auf die Herzerkrankung stehen zur Diagnostik verschiedene EKG-Arten zur Verfügung:

• 12-Kanal-Ruhe-EKG
• Belastungs-EKG
• Langzeit-EKG

Das EKG kann beim Brugada-Syndrom aber auch völlig unauffällig sein.

Diagnostik umfasst weitere Untersuchungen

Weitere Untersuchungen bei Verdacht auf ein Brugada-Syndrom können sein: 

• Herzultraschall (Echokardiographie): Durch einen Herzultraschall können andere Krankheiten wie die Koronare Herzkrankheit (KHK) oder Kardiomyopathien ausgeschlossen werden.

• Ajmalin-Test: Bei diesem Test nehmen Patient*innen den Natriumkanalblocker mit dem Wirkstoff Ajmalin unter ärztlicher Aufsicht ein. So können in einem anschließenden EKG mögliche typische Veränderungen sichtbar gemacht werden.

• Gentests: Genetische Untersuchungen tragen dazu bei, die Diagnose zu sichern. Zudem ermöglichen sie es, Angehörige von erkrankten Patient*innen gezielt zu untersuchen. Jedoch werden nur 20 Prozent der Fälle über genetische Tests aufgedeckt.

Wie erfolgt die Behandlung des Brugada-Syndroms?

Führt das Brugada-Syndrom zu einem Herz- und Atemstillstand, müssen Betroffene umgehend wiederbelebt werden (Reanimation). Das notärztliche Team versucht mithilfe eines Defibrillators, die Rhythmusstörung zu durchbrechen und das Herz wieder in seinen normalen Takt zu bringen. 

Durch rechtzeitige Reanimation können Betroffene den plötzlichen Herztod überleben. Danach erhalten sie in aller Regel einen sogenannten ICD, einen implantierbaren Cardioverter (Defibrillator). Dieses vollautomatische kleine Gerät wird im Bereich der Brust unter die Haut oder unter den Brustmuskel implantiert. Es überwacht über eine Sonde den Herzrhythmus und kann bei Bedarf Impulse abgeben, die das Herz wieder in den richtigen Takt bringen. Auf diese Weise kann ein ICD Leben retten. Er kommt auch für Menschen infrage, die recht wahrscheinlich unter dem Brugada-Syndrom leiden, bisher aber keinen Herzstillstand hatten.

Was sollten Betroffene mit Brugada-Syndrom noch beachten?

Wer von der Krankheit betroffen ist, sollte insbesondere folgende Punkte beachten, die Rhythmusstörungen auslösen können: 

• bestimmte Medikamente meiden bzw. nach ärztlicher Rücksprache Präparate wechseln, etwa Psychopharmaka oder Klasse-I-Antiarrhythmika
• keinen Wettkampfsport ausüben
• Fieber rechtzeitig senken
• bestenfalls auf Alkohol verzichten
• kleinere statt große, üppige Mahlzeiten einnehmen
• Störungen im Elektrolythaushalt vermeiden (z. B. Magnesiumverlust, Kaliumverlust),
• einen Notfallausweis bei sich tragen
• unter Umständen den Beruf wechseln, sofern es sich um eine körperlich anstrengende Tätigkeit handelt oder die Gefahr besteht, im Fall eines plötzlichen Bewusstseinsverlusts sich oder andere zu verletzen

Brugada-Syndrom: Verlauf und Lebenserwartung

Menschen mit Brugada-Syndrom tragen von Geburt an einen genetischen Defekt in sich. Die meisten Betroffenen fühlen sich trotzdem gesund und bleiben ein Leben lang beschwerdefrei. Bei anderen kommt es plötzlich zu Symptomen. Mitunter endet das Brugada-Syndrom tödlich (plötzlicher Herztod), und dass ohne jegliche Vorankündigung. Die Erkrankung kann sich somit auch auf die Lebenserwartung negativ auswirken. Wird das Syndrom jedoch frühzeitig diagnostiziert und behandelt, lässt sich das Risiko für tödliche Verläufe deutlich senken.